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1 . Academic Journal
La mucoviscidose : les relations entre le génotype et le phénotype
저자
by
Bienvenu, T
.
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Archives de pédiatrie
2003 10 Supplement 2:S318-S324
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3 . Academic Journal
Les méthodes de détection des microdélétions du chromosome Y : intérêt d’une nouvelle approche fondée sur la méthode d’électrophorèse en gradient de gel dénaturant
저자
by
Bienvenu, T
;
Patrat, C
;
Jouannet, P
.
소스
In
Gynécologie Obstétrique & Fertilité
2003 31(7):639-646
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5 . Academic Journal
Mucoviscidose féminine et projet d’enfant : spécificités des indications et résultats de l’aide médicale à la procréation
저자
by
Epelboin, S
;
Hubert, D
;
Patrat, C
;
Bienvenu, T
;
Mosnier-Pudar, H
, et al.
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In
Gynécologie Obstétrique & Fertilité
2003 31(9):718-723
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7 . Academic Journal
MEF2C mutations are a rare cause of Rett or severe Rett-like encephalopathies
저자
by
Lambert, L
;
Bienvenu, T
;
Allou, L
;
Valduga, M
;
Echenne, B
, et al.
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Clinical Genetics
. Nov 01, 2012 82(5):499-501
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7 . Academic Journal
Cell cloning-based transcriptome analysis in Rett patients: relevance to the pathogenesis of Rett syndrome of new human MeCP2 target genes
저자
by
Nectoux, J
;
Fichou, Y
;
Rosas-Vargas, H
;
Cagnard, N
;
Bahi-Buisson, N
, et al.
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Journal of Cellular and Molecular Medicine
. Jul 01, 2010 14(7):1962-1974
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Non-classic cystic fibrosis associated with D1152H CFTR mutation
저자
by
Burgel, P-R
;
Fajac, I
;
Hubert, D
;
Grenet, D
;
Stremler, N
, et al.
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Clinical Genetics
. Apr 01, 2010 77(4):355-364
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7 . Academic Journal
Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome
저자
by
Mencarelli, M A
;
Spanhol-Rosseto, A
;
Artuso, R
;
Rondinella, D
;
De Filippis, R
, et al.
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Journal of Medical Genetics
. Jan 01, 2010 47(1):49-53
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
Impairment of CDKL5 nuclear localisation as a cause for severe infantile encephalopathy.
저자
by
Rosas-Vargas, H
;
Bahi-Buisson, N
;
Philippe, C
;
Nectoux, J
;
Guard, B
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Mar2008, Vol. 45 Issue 3, p172-178, 7p, 3 Black and White Photographs, 2 Charts, 2 Graphs
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7 . Academic Journal
The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening
저자
by
Thauvin-Robinet, C
;
Munck, A
;
Huet, F
;
Génin, E
;
Bellis, G
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Nov 01, 2009 46(11):752-758
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7 . Academic Journal
Absence of annulus in human asthenozoospermia: Case Report†
저자
by
Lhuillier, P
;
Rode, B
;
Escalier, D
;
Lorès, P
;
Dirami, T
, et al.
소스
Human Reproduction
. Jun 01, 2009 24(6):1296-1303
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