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1 . Academic Journal
Deep intronic mutation in CRTAP results in unstable isoforms of the protein to induce type I collagen aggregation in a lethal type of osteogenesis imperfecta type VII
저자
by
Udupa, Prajna
;
Shrikondawar, Akshaykumar Nanaji
;
Nayak, Shalini S.
;
Shah, Hitesh
;
Ranjan, Akash
, et al.
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In
BBA - Molecular Basis of Disease
August 2023 1869(6)
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7 . Academic Journal
Phenotyping and genotyping of skeletal dysplasias: Evolution of a center and a decade of experience in India
저자
by
Uttarilli, Anusha
;
Shah, Hitesh
;
Bhavani, Gandham SriLakshmi
;
Upadhyai, Priyanka
;
Shukla, Anju
, et al.
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In
Bone
March 2019 120:204-211
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RefWorks
7 . Academic Journal
Diagnostic strategies and genotype-phenotype correlation in a large Indian cohort of osteogenesis imperfecta
저자
by
Mrosk, Julia
;
Bhavani, Gandham SriLakshmi
;
Shah, Hitesh
;
Hecht, Jochen
;
Krüger, Ulrike
, et al.
소스
In
Bone
May 2018 110:368-377
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RefWorks
7 . Academic Journal
Multi‐gene panel sequencing in highly consanguineous families and patients with congenital forms of skeletal dysplasias.
저자
by
Kakar, Naseebullah
;
Rehman, Fazal ur
;
Kaur, Ramandeep
;
Bhavani, Gandham SriLakshmi
;
Goyal, Manisha
, et al.
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Clinical Genetics
. Jul2024, Vol. 106 Issue 1, p47-55. 9p.
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7 . Academic Journal
PRKACA‐related, atrial defects‐polydactyly‐multiple congenital malformation syndrome in an Indian patient.
저자
by
Sithambaram, Sivagamy
;
Jacob, Prince
;
Neethukrishna, Kausthubham
;
Bhavani, Gandham SriLakshmi
;
Dalal, Ashwin
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jul2024, Vol. 194 Issue 7, p1-6, 6p
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7 . Academic Journal
Indian patients with CHST3‐related chondrodysplasia with congenital joint dislocations.
저자
by
Singh, Swati
;
Jacob, Prince
;
Patil, Siddaramappa J.
;
Muranjan, Mamta
;
Shah, Hitesh
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2024, Vol. 194 Issue 3, p1-10, 10p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Nuclear Mitochondrial Disorder Due to a Variant in NAXE in Two Unrelated Indian Children.
저자
by
Rao, Swathi Sunil
;
Bhavani, Gandham Srilakshmi
;
Jalan, Anil B.
;
Shenoy, Rathika D.
.
소스
Indian Journal of Pediatrics; Feb2024, Vol. 91 Issue 2, p184-187, 4p
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RefWorks
6 . Academic Journal
Thirteen Indians with camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome
저자
by
Singh, Swati
;
Badiger, Vaishnavi Ashok
;
Balan, Suma
;
Nampoothiri, Sheela
;
Rao, Anand Prahalad
, et al.
소스
Clinical Dysmorphology
. Mar 22, 2024
Full Text (LWW)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Exome Sequencing in Monogenic Forms of Rickets.
저자
by
Jacob, Prince
;
Bhavani, Gandham SriLakshmi
;
Udupa, Prajna
;
Wang, Zheng
;
Hariharan, Sankar V.
, et al.
소스
Indian Journal of Pediatrics; Dec2023, Vol. 90 Issue 12, p1182-1190, 9p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13.
저자
by
Jacob, Prince
;
Lindelöf, Hillevi
;
Rustad, Cecilie F.
;
Sutton, Vernon Reid
;
Moosa, Shahida
, et al.
소스
NPJ Genomic Medicine; 11/22/2023, Vol. 8 Issue 1, p1-10, 10p
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