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1 . Academic Journal
The potential diagnostic yield of whole exome sequencing in pregnancies complicated by fetal ultrasound anomalies.
저자
by
Diderich, Karin E. M.
;
Romijn, Kathleen
;
Joosten, Marieke
;
Govaerts, Lutgarde C. P.
;
Polak, Marike
, et al.
소스
Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica
. Jun2021, Vol. 100 Issue 6, p1106-1115. 10p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Isobutyryl‐CoA dehydrogenase deficiency associated with autism in a girl without an alternative genetic diagnosis by trio whole exome sequencing: A case report.
저자
by
Eleftheriadou, Maria
;
Medici‐ van den Herik, Evita
;
Stuurman, Kyra
;
Bever, Yolande
;
Hellebrekers, Debby M. E. I.
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Feb2021, Vol. 9 Issue 2, p1-10. 10p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Infantile hypertrophic pyloric stenosis in patients with esophageal atresia.
저자
by
Kate, Chantal A.
;
Brouwer, Rutger W. W.
;
Bever, Yolande
;
Martens, Vera K.
;
Brands, Tom
, et al.
소스
Birth Defects Research; May2020, Vol. 112 Issue 9, p670-687, 18p
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7 . Academic Journal
Patients with anorectal malformation and upper limb anomalies: genetic evaluation is warranted.
저자
by
Hondel, Desiree
;
Wijers, Charlotte
;
Bever, Yolande
;
Klein, Annelies
;
Marcelis, Carlo
, et al.
소스
European Journal of Pediatrics
(EUR J PEDIATR), Apr2016; 175(4): 489-497. (9p)
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7 . Academic Journal
The biology of germ cell tumors in disorders of sex development.
저자
by
Hersmus, Remko
;
Bever, Yolande
;
Wolffenbuttel, Katja P.
;
Biermann, Katharina
;
Cools, Martine
, et al.
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Clinical Genetics
. Feb2017, Vol. 91 Issue 2, p292-301. 11p.
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7 . Academic Journal
Sequencing of the DKK1 gene in patients with anorectal malformations and hypospadias.
저자
by
Putte, Romy
;
Wijers, Charlotte
;
Blaauw, Ivo
;
Feitz, Wout
;
Marcelis, Carlo
, et al.
소스
European Journal of Pediatrics
. May2015, Vol. 174 Issue 5, p583-587. 5p.
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7 . Academic Journal
Haspeslagh syndrome without severe mental retardation and pterygia?
저자
by
Bever, Yolande
;
Hennekam, Raoul C. M.
.
소스
Clinical Genetics; May1995, Vol. 47 Issue 5, p263-266, 4p
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4 . Academic Journal
Acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia: similarities and differences.
저자
by
Hennekam, Raoul
;
Bever, Yolande
;
Oorthuys, Johanna
;
Hennekam, R.
;
Oorthuys, J.
, et al.
소스
European Journal of Pediatrics; 1996, Vol. 155 Issue 4, p311-314, 4p
Full Text (Springer)
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7 .
A clinical and genetic overview of 18 years neurofibromatosis type 1 molecular diagnostics in the Netherlands
저자
by
van Minkelen, Rick
;
Bever, Yolande
;
Kromosoeto, Joan
;
Hermans, Caroline
;
Nieuwlaat, Anja
, et al.
소스
Clinical Genetics, 85(4), 318-327. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
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7 .
EARLY PRENATAL DISRUPTION; A FOETUS WITH FEATURES OF SEVERE LIMB BODY WALL SEQUENCE, BODY STALK ANOMALY AND AMNIOTIC BANDS
저자
by
Zeidler, Shimriet
;
Oudeslulis, GG
;
Schoonderwaldt, Ernst
;
Bever, Yolande
;
Clinical Genetics
, et al.
소스
Genetic Counseling, 25(3), 315-320. Editions Medecine et Hygiene
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