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1 . Academic Journal
Minigene Splicing Assays Identify 12 Spliceogenic Variants of BRCA2 Exons 14 and 15
저자
by
Eugenia Fraile-Bethencourt
;
Alberto Valenzuela-Palomo
;
Beatriz Díez-Gómez
;
María José Caloca
;
Susana Gómez-Barrero
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C Gene
저자
by
Lara Sanoguera-Miralles
;
Alberto Valenzuela-Palomo
;
Elena Bueno-Martínez
;
Patricia Llovet
;
Beatriz Díez-Gómez
, et al.
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Cancers, Vol 12, Iss 12, p 3771 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification of Eight Spliceogenic Variants in BRCA2 Exon 16 by Minigene Assays
저자
by
Eugenia Fraile-Bethencourt
;
Alberto Valenzuela-Palomo
;
Beatriz Díez-Gómez
;
Alberto Acedo
;
Eladio A. Velasco
.
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Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
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7 . Academic Journal
Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18.
저자
by
Eugenia Fraile-Bethencourt
;
Beatriz Díez-Gómez
;
Valeria Velásquez-Zapata
;
Alberto Acedo
;
David J Sanz
, et al.
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PLoS Genetics, Vol 13, Iss 3, p e1006691 (2017)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants
저자
by
Eugenia Fraile-Bethencourt
;
Susana Gómez-Barrero
;
Mar Infante
;
Alberto Valenzuela-Palomo
;
Eladio Velasco
, et al.
소스
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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RefWorks
7 .
Mis‐splicing in breast cancer: identification of pathogenic BRCA2 variants by systematic minigene assays
저자
by
Eugenia Fraile-Bethencourt
;
Eladio Velasco
;
Elisa Goina
;
Alberto Valenzuela-Palomo
;
Beatriz Díez-Gómez
, et al.
소스
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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7 .
Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18
저자
by
Eladio Velasco
;
David J. Sanz
;
Beatriz Díez-Gómez
;
Eugenia Fraile-Bethencourt
;
Valeria Velásquez-Zapata
, et al.
소스
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
PLoS Genetics
PLoS Genetics, Vol 13, Iss 3, p e1006691 (2017)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins
저자
by
Eva Esteban-Cardeñosa
;
Cristina Miner
;
Eva María Sánchez-Tapia
;
Mar Infante
;
Mercedes Durán
, et al.
소스
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
CARCINOGENESIS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Functional classification of BRCA2 DNA variants by splicing assays in a large minigene with 9 exons
저자
by
Alberto Acedo
;
Álvaro Curiel-García
;
Beatriz Díez-Gómez
;
Cristina Hernández-Moro
;
Eladio Velasco
, et al.
소스
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Human Mutation
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C Gene
저자
by
Marta Colmena
;
Sara Carvalho
;
Elena Bueno-Martínez
;
Beatriz Díez-Gómez
;
Peter Devilee
, et al.
소스
Cancers, Vol 12, Iss 3771, p 3771 (2020)
Cancers
Volume 12
Issue 12
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Cancers, 12(12). MDPI
Open Access (OpenAIRE)
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