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1 . Academic Journal
PABPN1 loss-of-function causes APA-shift in oculopharyngeal muscular dystrophy
저자
by
Milad Shademan
;
Hailiang Mei
;
Baziel van Engelen
;
Yavuz Ariyurek
;
Susan Kloet
, et al.
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HGG Advances, Vol 5, Iss 2, Pp 100269- (2024)
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7 . Academic Journal
Integrin α7 Mutations Are Associated With Adult‐Onset Cardiac Dysfunction in Humans and Mice
저자
by
Enrico Bugiardini
;
Andreia M. Nunes
;
Ariany Oliveira‐Santos
;
Marisela Dagda
;
Tatiana M. Fontelonga
, et al.
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Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 11, Iss 23 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Meeting report: the 2020 FSHD International Research Congress
저자
by
Michael Kyba
;
Robert J. Bloch
;
Julie Dumonceaux
;
Scott Q. Harper
;
Silvère M. van der Maarel
, et al.
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Skeletal Muscle, Vol 10, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
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7 . Academic Journal
Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study
저자
by
Samantha LoRusso
;
Nicholas E. Johnson
;
Michael P. McDermott
;
Katy Eichinger
;
Russell J. Butterfield
, et al.
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BMC Neurology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
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7 . Academic Journal
Care for capabilities: Implementing the capability approach in rehabilitation of patients with neuromuscular diseases. Study protocol of the controlled before-after ReCap-NMD study.
저자
by
Bart Bloemen
;
Eirlys Pijpers
;
Edith Cup
;
Jan Groothuis
;
Baziel van Engelen
, et al.
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PLoS ONE, Vol 16, Iss 12, p e0261475 (2021)
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7 . Academic Journal
Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease
저자
by
Libby Wood
;
Guillaume Bassez
;
Corinne Bleyenheuft
;
Craig Campbell
;
Louise Cossette
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
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7 . Academic Journal
Insulin Signaling as a Key Moderator in Myotonic Dystrophy Type 1
저자
by
Sylvia Nieuwenhuis
;
Kees Okkersen
;
Joanna Widomska
;
Paul Blom
;
Peter A. C. 't Hoen
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 10 (2019)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Correction to: Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease
저자
by
Libby Wood
;
Guillaume Bassez
;
Corinne Bleyenheuft
;
Craig Campbell
;
Louise Cossette
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-1 (2019)
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7 .
Reachable workspace analysis is a potential measurement for impairment of the upper extremity in neuralgic amyotrophy
저자
by
Jos IJspeert
;
Renee Lustenhouwer
;
Renske M. Janssen
;
Jay J. Han
;
Maya N. Hatch
, et al.
소스
Muscle and Nerve, 66, 3, pp. 282-288
Muscle and Nerve, 66, 282-288
Full Text (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
A circulating biomarker of facioscapulohumeral muscular dystrophy clinical severity, valid in skeletal muscle and blood
저자
by
Christopher R. S. Banerji
;
Anna Greco
;
Leo A. B. Joosten
;
Baziel van Engelen
;
Peter S. Zammit
.
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