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1 . Academic Journal
Diagnostic yield of a practical electrodiagnostic protocol discriminating between different congenital myasthenic syndromes
저자
by
Stojkovic, Tanya
;
Masingue, Marion
;
Turmel, Helène
;
Hezode-Arzel, Marianne
;
Béhin, Anthony
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
December 2022 32(11-12):870-878
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pathogenic DPAGT1 variants in limb‐girdle congenital myasthenic syndrome (LG‐CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
저자
by
vanden Brande, Laura
;
Bauché, Stéphanie
;
Pérez‐Guàrdia, Laura
;
Sternberg, Damien
;
Seferian, Andreea M.
, et al.
소스
Neuropathology & Applied Neurobiology
. Feb2024, Vol. 50 Issue 1, p1-13. 13p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani–Lenz syndrome.
저자
by
Masingue, Marion
;
Cattaneo, Olivia
;
Wolff, Nicolas
;
Buon, Céline
;
Sternberg, Damien
, et al.
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Scientific Reports
. 11/18/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-10. 10p.
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7 . Academic Journal
Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons.
저자
by
Jacquier, Arnaud
;
Risson, Valérie
;
Simonet, Thomas
;
Roussange, Florine
;
Lacoste, Nicolas
, et al.
소스
Acta Neuropathologica
. Oct2022, Vol. 144 Issue 4, p707-731. 25p.
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7 . Academic Journal
The cell polarity protein Vangl2 in the muscle shapes the neuromuscular synapse by binding to and regulating the tyrosine kinase MuSK.
저자
by
Boëx, Myriam
;
Cottin, Steve
;
Halliez, Marius
;
Bauché, Stéphanie
;
Buon, Céline
, et al.
소스
Science Signaling; 5/17/2022, Vol. 15 Issue 734, p1-14, 14p
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RefWorks
7 . Academic Journal
New recessive mutations in SYT2 causing severe presynaptic congenital myasthenic syndromes
저자
by
Bauché, Stéphanie
;
Sureau, Alain
;
Sternberg, Damien
;
Rendu, John
;
Buon, Céline
, et al.
소스
Neurology: Genetics
. Dec 01, 2020 6(6):e534-e534
Full Text (LWW)
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RefWorks
7 .
New mutation in the beta 1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome
저자
by
Bauché, Stéphanie
;
Masingue, Marion
;
Cattaneo, Olivia
;
Sternberg, Damien
;
Buon, Céline
, et al.
소스
Myology
Myology, Sep 2022, Nice, France
journées de la société française de myologie
journées de la société française de myologie, Nov 2022, Toulouse, France
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RefWorks
7 .
Antigenic targets in anti-SRP immune-mediated necrotizing myopathy
저자
by
Anquetil, Céline
;
Tawara, Nozomu
;
Lecerf, Maxime
;
Amelin, Damien
;
Mahoudeau, Alexandrine
, et al.
소스
4th Global Conference On Myositis (GCOM 2022)
4th Global Conference On Myositis (GCOM 2022), Jun 2022, Prague, Czech Republic
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RefWorks
7 . Academic Journal
Corrigendum to ‘Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz-Jampel syndrome’ [Neuromuscul Disord 23 (2013) 998–1009]
저자
by
Bauché, Stéphanie
;
Boerio, Delphine
;
Davoine, Claire-Sophie
;
Bernard, Véronique
;
Stum, Morgane
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
April 2014 24(4):371-371
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy.
저자
by
Bauché, Stéphanie
;
Vellieux, Geoffroy
;
Sternberg, Damien
;
Fontenille, Marie-Joséphine
;
Bruyckere, Elodie
, et al.
소스
Journal of Neurology
. Aug2017, Vol. 264 Issue 8, p1791-1803. 13p.
Web of Science
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