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1 . Academic Journal
Long-term efficacy, safety, and patient-reported outcomes of apitegromab in patients with spinal muscular atrophy: results from the 36-month TOPAZ study
저자
by
Thomas O. Crawford
;
John W. Day
;
Darryl C. De Vivo
;
Jena M. Krueger
;
Eugenio Mercuri
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
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7 . Academic Journal
Beyond Contractures in Spinal Muscular Atrophy: Identifying Lower-Limb Joint Hypermobility
저자
by
Elizabeth R. Harding
;
Cara H. Kanner
;
Amy Pasternak
;
Allan M. Glanzman
;
Sally Dunaway Young
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 9, p 2634 (2024)
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7 . Academic Journal
Real-world analysis of healthcare resource utilization by patients with X-linked myotubular myopathy (XLMTM) in the United States
저자
by
Robert J. Graham
;
Basil T. Darras
;
Tmirah Haselkorn
;
Dan Fisher
;
Casie A. Genetti
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
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7 . Academic Journal
Diagnostic capabilities of nanopore long‐read sequencing in muscular dystrophy
저자
by
Christine C. Bruels
;
Hannah R. Littel
;
Audrey L. Daugherty
;
Seth Stafki
;
Elicia A. Estrella
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 9, Iss 8, Pp 1302-1309 (2022)
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7 . Academic Journal
Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study
저자
by
Claude Cances
;
Dmitry Vlodavets
;
Giacomo Pietro Comi
;
Riccardo Masson
;
Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
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7 . Academic Journal
The diagnosis communication process in spinal muscular atrophy: A cross-cutting view of the new challenges facing the therapeutic era
저자
by
Eulàlia Rovira-Moreno
;
Anna Abulí
;
Patricia Muñoz-Cabello
;
Marta Codina-Solà
;
Eva Baillès
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100825- (2023)
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Full Text (Clinical Key)
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7 . Academic Journal
Nusinersen Treatment of Children with Later-Onset Spinal Muscular Atrophy and Scoliosis Is Associated with Improvements or Stabilization of Motor Function
저자
by
Sally Dunaway Young
;
Jacqueline Montes
;
Allan M. Glanzman
;
Richard Gee
;
John W. Day
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 15, p 4901 (2023)
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7 . Academic Journal
Nusinersen in pediatric and adult patients with type III spinal muscular atrophy
저자
by
Maria Carmela Pera
;
Giorgia Coratti
;
Francesca Bovis
;
Marika Pane
;
Amy Pasternak
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 8, Pp 1622-1634 (2021)
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7 . Academic Journal
2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants
저자
by
Georgia Stimpson
;
Danielle Ramsey
;
Amy Wolfe
;
Anna Mayhew
;
Mariacristina Scoto
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 5, p 1920 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Longitudinal natural history of type I spinal muscular atrophy: a critical review
저자
by
Eugenio Mercuri
;
Simona Lucibello
;
Marco Perulli
;
Giorgia Coratti
;
Roberto de Sanctis
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
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