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1 . Academic Journal
Real-world multidisciplinary outcomes of onasemnogene abeparvovec monotherapy in patients with spinal muscular atrophy type 1: experience of the French cohort in the first three years of treatment.
저자
by
Desguerre I
;
Barrois R
;
Audic F
;
Barnerias C
;
Chabrol B
, et al.
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Publisher:
BioMed Central
Country of Publication:
England
NLM ID:
101266602
Publication Model:
Electronic
Cited Medium:
Internet
ISSN:
1750-1172 (Electronic)
Linking ISSN:
17501172
NLM ISO Abbreviation:
Orphanet J Rare Dis
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RefWorks
7 . Academic Journal
[Pediatric myasthenia with ocular involvement].
저자
by
Prud'homme L
;
Gitiaux C
;
Barnerias C
;
Orssaud C
;
Bremond-Gignac D
, et al.
소스
Publisher:
Masson
Country of Publication:
France
NLM ID:
7804128
Publication Model:
Print-Electronic
Cited Medium:
Internet
ISSN:
1773-0597 (Electronic)
Linking ISSN:
01815512
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J Fr Ophtalmol
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7 . Academic Journal
Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy.
저자
by
Breuillard D
;
Ouss L
;
Le Normand MT
;
Denis TS
;
Barnerias C
, et al.
소스
Publisher:
Wiley
Country of Publication:
England
NLM ID:
9506311
Publication Model:
Print-Electronic
Cited Medium:
Internet
ISSN:
1468-1331 (Electronic)
Linking ISSN:
13515101
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Eur J Neurol
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7 . Academic Journal
Polysomnography findings and respiratory muscle function in infants with early onset spinal muscular atrophy after gene replacement as monotherapy: A prospective study.
저자
by
Barrois R
;
Griffon L
;
Barnerias C
;
Gitiaux C
;
Desguerre I
, et al.
소스
Publisher:
Elsevier Science
Country of Publication:
Netherlands
NLM ID:
100898759
Publication Model:
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Internet
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1878-5506 (Electronic)
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13899457
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Sleep Med
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7 . Academic Journal
Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type.
저자
by
Audic F
;
Dubois SM
;
Durigneux J
;
Barnerias C
;
Isapof A
, et al.
소스
Publisher:
Elsevier
Country of Publication:
France
NLM ID:
9421356
Publication Model:
Print-Electronic
Cited Medium:
Internet
ISSN:
1769-664X (Electronic)
Linking ISSN:
0929693X
NLM ISO Abbreviation:
Arch Pediatr
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RefWorks
7 . Academic Journal
Correlations between clinical motor scores and CMAP in patients with type 2 spinal muscular amyotrophy treated with nusinersen.
저자
by
Richard M
;
Barrois R
;
Desguerre I
;
Deladrière E
;
Leloup-Germa V
, et al.
소스
Publisher:
Elsevier
Country of Publication:
France
NLM ID:
9421356
Publication Model:
Print-Electronic
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Internet
ISSN:
1769-664X (Electronic)
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0929693X
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Arch Pediatr
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RefWorks
7 . Academic Journal
Myopathologic trajectory in Duchenne muscular dystrophy (DMD) reveals lack of regeneration due to senescence in satellite cells.
저자
by
Cardone N
;
Taglietti V
;
Baratto S
;
Kefi K
;
Periou B
, et al.
소스
Publisher:
BioMed Central
Country of Publication:
England
NLM ID:
101610673
Publication Model:
Electronic
Cited Medium:
Internet
ISSN:
2051-5960 (Electronic)
Linking ISSN:
20515960
NLM ISO Abbreviation:
Acta Neuropathol Commun
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RefWorks
7 . Report
An early onset benign myopathy with glycogen storage caused by a de novo 1.4 Mb-deletion of chromosome 14.
저자
by
Severa G
;
Pennisi A
;
Barnerias C
;
Fiorillo C
;
Scala M
, et al.
소스
Publisher:
Pergamon Press
Country of Publication:
England
NLM ID:
9111470
Publication Model:
Print-Electronic
Cited Medium:
Internet
ISSN:
1873-2364 (Electronic)
Linking ISSN:
09608966
NLM ISO Abbreviation:
Neuromuscul Disord
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RefWorks
7 . Academic Journal
Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings.
저자
by
Brassier A
;
Pichard S
;
Schiff M
;
Bouchereau J
;
Bérat CM
, et al.
소스
Publisher:
Academic Press
Country of Publication:
United States
NLM ID:
9805456
Publication Model:
Print-Electronic
Cited Medium:
Internet
ISSN:
1096-7206 (Electronic)
Linking ISSN:
10967192
NLM ISO Abbreviation:
Mol Genet Metab
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RefWorks
7 . Academic Journal
Limitations of the apnea-hypopnea index in children and young adults with neuromuscular disorders.
저자
by
Ronco L
;
Khirani S
;
Vedrenne-Cloquet M
;
Barrois R
;
Barnerias C
, et al.
소스
Publisher:
Pergamon Press
Country of Publication:
England
NLM ID:
9111470
Publication Model:
Print-Electronic
Cited Medium:
Internet
ISSN:
1873-2364 (Electronic)
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09608966
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