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1 .
Failure of microtubule-mediated peroxisome division and trafficking in disorders with reduced peroxisome abundance
저자
by
Tam H. Nguyen
;
Barbara C. Paton
;
Denis I. Crane
;
Jonas Carl-Otto Bjorkman
.
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Journal of Cell Science
. 119:636-645
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6 .
PEX1mutations in the Zellweger spectrum of the peroxisome biogenesis disorders
저자
by
Denis I. Crane
;
Megan Maxwell
;
Barbara C. Paton
.
소스
Human Mutation
. 26:167-175
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5 .
Pex13 Inactivation in the Mouse Disrupts Peroxisome Biogenesis and Leads to a Zellweger Syndrome Phenotype
저자
by
Carol Paterson
;
Ian D. Tonks
;
Barbara C. Paton
;
Tam H. Nguyen
;
John Finnie
, et al.
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Molecular and Cellular Biology
. 23:5947-5957
Full Text (ASM)
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7 .
Genomic structure and identification of 11 novel mutations of thePEX6 (peroxisome assembly factor-2) gene in patients with peroxisome biogenesis disorders
저자
by
Nobuyuki Shimozawa
;
Takashi Osumi
;
Hugo W. Moser
;
Yukio Fujiki
;
Tadao Orii
, et al.
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Human mutation, 13(6), 487-496. Wiley-Liss Inc.
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7 .
Absence of Mutations Raises Doubts about the Role of the 70-kD Peroxisomal Membrane Protein in Zellweger Syndrome
저자
by
C. Phillip Morris
;
Barbara C. Paton
;
Paul V. Nelson
;
Sarah E. Heron
;
Alfred Poulos
.
소스
The American Journal of Human Genetics
. 60(6):1535-1539
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 .
Prosaposin deficiency: further characterization of the sphingolipid activator protein-deficient sibs
저자
by
F. Šmíd
;
Klaus Harzer
;
V. Bradová
;
W. Roggendorf
;
Barbara C. Paton
, et al.
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Human Genetics
. 92:143-152
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7 .
Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations
저자
by
Milan Elleder
;
Margret Petermöller
;
Petr Chrastina
;
Heidi Mayrhofer
;
Ladislav Kuchař
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part a
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7 .
Novel PEX1 coding mutations and 5' UTR regulatory polymorphisms
저자
by
Pamela B. Leane
;
Megan Maxwell
;
Denis I. Crane
;
Barbara C. Paton
.
소스
Human mutation
. 26(3)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
6 .
Novel PEX1 mutations and genotype-phenotype correlations in Australasian peroxisome biogenesis disorder patients
저자
by
Megan Maxwell
;
Terje Svingen
;
Denis I. Crane
;
Tamara Louise Allen
;
P. B. Solly
, et al.
소스
Human mutation
. 20(5)
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7 .
Molecular analysis of genomic DNA allows rapid, and accurate, prenatal diagnosis of peroxisomal D-bifunctional protein deficiency
저자
by
Paul V. Nelson
;
P. Sharp
;
P. B. Solly
;
A.N. Pollard
;
Michael Fietz
, et al.
소스
Prenatal diagnosis
. 22(1)
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