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1 . Academic Journal
Uncoupling between CD1d upregulation induced by retinoic acid and conduritol-B-epoxide and iNKT cell responsiveness
저자
by
Balreira, Andrea
;
Cavallari, Marco
;
Miranda, Maria Clara Sá
;
Arosa, Fernando A.
.
소스
In
Immunobiology
2010 215(6):505-513
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6 . Academic Journal
Progressive myoclonus epilepsy with nephropathy C1q due to SCARB2/LIMP-2 deficiency: Clinical report of two siblings
저자
by
Chaves, João
;
Beirão, Idalina
;
Balreira, Andrea
;
Gaspar, Paulo
;
Caiola, Daniel
, et al.
소스
In
Seizure: European Journal of Epilepsy
2011 20(9):738-740
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7 . Academic Journal
Lack of aprataxin impairs mitochondrial functions via downregulation of the APE1/NRF1/NRF2 pathway
저자
by
Garcia-Diaz, Beatriz
;
Barca, Emanuele
;
Balreira, Andrea
;
Lopez, Luis C.
;
Tadesse, Saba
, et al.
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Human Molecular Genetics
. Aug 15, 2015 24(16):4516-4529
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7 . Academic Journal
ANO10 mutations cause ataxia and coenzyme Q deficiency.
저자
by
Balreira, Andrea
;
Boczonadi, Veronika
;
Barca, Emanuele
;
Pyle, Angela
;
Bansagi, Boglarka
, et al.
소스
Journal of Neurology
. Nov2014, Vol. 261 Issue 11, p2192-2198. 7p. 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph.
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7 . Academic Journal
Anomalies in conventional T and invariant natural killer T-cell populations in Fabry mice but not in Fabry patients.
저자
by
Balreira, Andrea
;
Macedo, Maria F.
;
Girão, Cristina
;
Rodrigues, Lorena G.
;
Oliveira, João P.
, et al.
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British Journal of Haematology
. Nov2008, Vol. 143 Issue 4, p601-604. 4p. 2 Graphs.
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7 . Academic Journal
A nonsense mutation in the LIMP-2 gene associated with progressive myoclonic epilepsy and nephrotic syndrome.
저자
by
Balreira, Andrea
;
Gaspar, Paulo
;
Caiola, Daniel
;
Chaves, João
;
Beirão, Idalina
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; Jul2008, Vol. 17 Issue 14, p2238-2243, 6p
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7 . Academic Journal
Evidence for a link between sphingolipid metabolism and expression of CD1d and MHC-class II: monocytes from Gaucher disease patients as a model.
저자
by
Balreira, Andrea
;
xFA;cia#Lacerda, L&
;
Miranda, Clara S
;
Arosa, Fernando A.
.
소스
British Journal of Haematology
. Jun2005, Vol. 129 Issue 5, p667-676. 10p.
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6 . Periodical
Action myoclonus-renal failure syndrome: diagnostic applications of activity-based probes and lipid analysis
저자
by
Gaspar, Paulo
;
Kallemeijn, Wouter W.
;
Strijland, Anneke
;
Scheij, Saskia
;
Van Eijk, Marco
, et al.
소스
Journal of Lipid Research; January 2014, Vol. 55 Issue: 1 p138-145, 8p
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7 . Academic Journal
Screening of high-risk Gaucher disease patients using dried blood spots techniques.
저자
by
Vairo, Filippo
;
Netto, Cristina
;
Tirelli, Kristiane Michelin
;
Siebert, Marina
;
Burin, Maira
, et al.
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Gene
. Jul2013, Vol. 523 Issue 1, p114-115. 2p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Lack of Aprataxin Impairs Mitochondrial Functions via Downregulation of the APE1/NRF1/NRF2 Pathway
저자
by
Garcia-Diaz, Beatriz
;
Barcas, Emanuele
;
Balreira, Andrea
;
Lopez, Luis
;
Tadesse, Saba
, et al.
소스
NEUROLOGY
; APR 5 2016, 86 2p. Supplement: 16
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