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1 . Academic Journal
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
저자
by
Saeideh Kavousi
;
Mohammad Dalili
;
Bahareh Rabbani
;
Mehrdad Behmanesh
;
Mehrdad Noruzinia
, et al.
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Cell Journal, Vol 26, Iss 1, Pp 39-50 (2024)
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7 . Academic Journal
Pancreatitis as a Main Consequence of APOC2-Related Hypertriglyceridemia: The Role of Nonsense and Frameshift Variants
저자
by
Bahareh Rabbani
;
Mohadeseh Aghli Moghadam
;
Shiva Esmaeili
;
Amirhassan Rabbani
;
Bahman Akbari
, et al.
소스
International Journal of Genomics, Vol 2024 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
TCAP gene is not a common cause of cardiomyopathy in Iranian patients
저자
by
Zahra Alaei
;
Nasrin Zamani
;
Bahareh Rabbani
;
Nejat Mahdieh
.
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European Journal of Medical Research, Vol 28, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
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6 . Academic Journal
P506: An integrative view of COLQ-related congenital myasthenic syndrome
저자
by
Tina Eshaghian
;
Bahareh Rabbani
;
Reza Shervin Badv
;
Sahar Mikaeeli
;
Behdad Gharib
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100553- (2023)
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7 . Academic Journal
P505: Hypertriglyceridemia: Pancreatitis as a common feature of APOC2 chain-termination variants
저자
by
Bahareh Rabbani
;
Mohadeseh Aghli Moghadam
;
Shiva Esmaeili
;
Amirhassan Rabbani
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100552- (2023)
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6 . Academic Journal
Genetic testing of leukodystrophies unraveling extensive heterogeneity in a large cohort and report of five common diseases and 38 novel variants
저자
by
Nejat Mahdieh
;
Mahdieh Soveizi
;
Ali Reza Tavasoli
;
Ali Rabbani
;
Mahmoud Reza Ashrafi
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
A novel pathogenic variant of SRD5A2 in an Iranian psuedohermaphrodite male
저자
by
Setilla Dalili
;
Bahareh Rabbani
;
Afagh Hassanzadeh Rad
;
Shaahin Koohmanaee
;
Nejat Mahdieh
.
소스
Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 10, Pp 1947-1951 (2020)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
A case of autosomal recessive hypercholesterolemia with a novel mutation in the LDLRAP1 gene
저자
by
Ata Firouzi
;
Bahareh Rabbani
;
Hossein Baharvand
;
Mehdi Totonchi
;
Mohammad Saeid Hejazi
, et al.
소스
Clinical Pediatric Endocrinology. 2021, 30(4):201
Open Access (JSTAGE)
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7 . Academic Journal
p.Gln318X and p.Val281Leu as the Major Variants of CYP21A2 Gene in Children with Idiopathic Premature Pubarche
저자
by
Mahdieh Soveizi
;
Nejat Mahdieh
;
Aria Setoodeh
;
Fatemeh Sayarifard
;
Farzaneh Abbasi
, et al.
소스
International Journal of Endocrinology, Vol 2020 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The Genetic Perspective of Familial Glucocorticoid Deficiency: In Silico Analysis of Two Novel Variants
저자
by
Katayoun Heshmatzad
;
Nejat Mahdieh
;
Ali Rabbani
;
Abdolah Didban
;
Bahareh Rabbani
.
소스
International Journal of Endocrinology, Vol 2020 (2020)
Open Access (DOAJ)
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