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1 . Academic Journal
Mikor szükséges egy daganatos beteg gyermeket genetikai tanácsadásra irányítani? (Hungarian)
저자
by
RÉKA, RIPSZÁM
;
BÉLA, MELEGH
;
KINGA, HADZSIEV
.
소스
Magyar Onkologia; 2020, Vol. 64 Issue 1, p38-42, 5p
Scopus
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RefWorks
5 .
Whole Exome Sequencing in a Series of Patients with a Clinical Diagnosis of Tuberous Sclerosis Not Confirmed by Targeted
저자
by
Erzsebet, Kovesdi
;
Reka, Ripszam
;
Etelka, Postyeni
;
Emese Beatrix, Horvath
;
Anna, Kelemen
, et al.
소스
Genes
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6
저자
by
Tezenas du Montcel, Sophie
;
Durr, Alexandra
;
Rakowicz, Maria
;
Nanetti, Lorenzo
;
Charles, Perrine
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Jul 01, 2014 51(7):479-486
Full Text (BMJ Journals)
Web of Science
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RefWorks
7 .
[When is it necessary to refer a child with cancer to genetic counseling?]
저자
by
Réka, Ripszám
;
Béla, Melegh
;
Kinga, Hadzsiev
.
소스
Magyar onkologia
. 64(1)
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RefWorks
5 .
[A rare form of ion channel gene mutation identified as underlying cause of generalized epilepsy]
저자
by
Ágnes, Till
;
Renáta, Szalai
;
Márta, Hegyi
;
Erzsébet, Kövesdi
;
Gergely, Büki
, et al.
소스
Orvosi hetilap
. 160(21)
JCR 저널정보
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RefWorks
7 . Academic Journal
Neuroacanthocytosis diagnosis with new generation whole exome sequencing
저자
by
Kinga, Hadzsiev
;
Monika, Szots
;
Anett, Fekete
;
Laszlo, Baliko
;
Boycott, Kim
, et al.
소스
ORVOSI HETILAP
; OCT 2017, 158 42, p1681-p1684, 4p.
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Web of Science
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Find it @ DONGA
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RefWorks
7 .
[Importance of gross deletions in the diagnosis of tuberous sclerosis complex: the first Hungarian cases]
저자
by
Erzsébet, Kövesdi
;
Judit, Bene
;
Nikoletta, Nagy
;
Ágnes, Horváth
;
Béla, Melegh
, et al.
소스
Orvosi hetilap
. 158(30)
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RefWorks
7 .
[A8344G mitochondrial DNA mutation observed in two generations]
저자
by
Anett, Fekete
;
Kinga, Hadzsiev
;
Judit, Bene
;
Antónia, Nászai
;
Petra, Mátyás
, et al.
소스
Orvosi hetilap
. 158(12)
Scopus
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RefWorks
7 .
Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes
저자
by
Tezenas du Montcel, Sophie
;
Durr, Alexandra
;
Orsi, Laura
;
Giunti, Paola
;
Filla, Alessandro
, et al.
소스
Brain, 137, 2444-55
Brain 137(9), 2444-2455 (2014). doi:10.1093/brain/awu174
Brain, 137, Pt 9, pp. 2444-55
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
On the distribution of intranuclear and cytoplasmic aggregates in the brainstem of patients with spinocerebellar ataxia type 2 and 3
저자
by
Kay, Seidel
;
Sonny, Siswanto
;
Michaela, Fredrich
;
Mohamed, Bouzrou
;
Wilfred F A, den Dunnen
, et al.
소스
Brain Pathol
Open Access (OpenAIRE)
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