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1 . Academic Journal
Rapid UPLC-MS/MS method for routine analysis of plasma pristanic, phytanic, and very long chain fatty acid markers of peroxisomal disorders
저자
by
Osama Y. Al-Dirbashi
;
Tomofumi Santa
;
Mohamed S. Rashed
;
Zuhair Al-Hassnan
;
Nobuyuki Shimozawa
, et al.
소스
Journal of Lipid Research, Vol 49, Iss 8, Pp 1855-1862 (2008)
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RefWorks
7 .
Central pontine myelinolysis and locked‐IN syndrome associated with tacrolimus after pediatric heart transplantation
저자
by
Dimpna C. Albert‐Brotons
;
Waleed Alharkan
;
Reem Beheri
;
Mohammed AlHaddad
;
Yasser Alali
, et al.
소스
Pediatric Transplantation
. 27
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RefWorks
7 .
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition
저자
by
Elizabeth E. Palmer
;
Michael Pusch
;
Alessandra Picollo
;
Caitlin Forwood
;
Matthew H. Nguyen
, et al.
소스
Molecular Psychiatry, 28, 668-697
Molecular psychiatry, Vol. 28, no. 2, p. 668-697 (2022)
Molecular psychiatry
Molecular Psychiatry
MOLECULAR PSYCHIATRY
CLCN4 concortium 2023, ' Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition ', Molecular psychiatry, vol. 28, no. 2, pp. 668-697 . https://doi.org/10.1038/s41380-022-01852-9
Molecular Psychiatry, 28, 2, pp. 668-697
Molecular Psychiatry, 28, 668-697. SPRINGERNATURE
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7 .
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay
저자
by
Mais Hashem
;
Jonathan A. Bernstein
;
Carlos Frederico Martins Menck
;
Brandon J. Willis
;
Aziza Chedrawi
, et al.
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GENETICS IN MEDICINE
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
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7 .
Hematological findings associated with tubulin‐folding cofactors D‐related encephalopathy: Expanding the phenotype
저자
by
Laila AlQuait
;
Alaa Edrees
;
Haya Al‐Joudi
;
Sameena Khan
;
Hamoud Al-Mousa
, et al.
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Clinical Genetics
. 99:724-731
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7 .
Truncating mutations in YIF1B cause a progressive encephalopathy with various degrees of mixed movement disorder, microcephaly, and epilepsy
저자
by
Amber Begtrup
;
Aljouhra AlHargan
;
Stefan T. Arold
;
Anoud Abdulmalik Albader
;
Peter I. Karachunski
, et al.
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Acta Neuropathologica, 139(4), 791-794. Springer-Verlag
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7 .
Rett Syndrome, a Neurodevelopmental Disorder, Whole-Transcriptome, and Mitochondrial Genome Multiomics Analyses Identify Novel Variations and Disease Pathways
저자
by
Zuhair N. Al-Hassnan
;
Maysoon Alsagob
;
Mustafa Bulbul
;
Muhammad Faiyaz-Ul-Haque
;
Majid Alfadhel
, et al.
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Omics : a journal of integrative biology
. 24(3)
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7 .
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population
저자
by
Malak Alghamdi
;
Susan Alhumaidi
;
Saeed Altala
;
Mirna Assoum
;
Aziza Chedrawi
, et al.
소스
The American Journal of Human Genetics
. 105:879
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7 .
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy
저자
by
Seham Alameer
;
Mariam Almureikhi
;
Zuhair Rahbeeni
;
Mohamed Abouelhoda
;
Ameera Balobaid
, et al.
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Genetics in Medicine
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7 .
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes
저자
by
Hesham Aldhalaan
;
Hana Akleh
;
Saeed Bohlega
;
Imaduddin Kanaan
;
Fathiya Al-Murshedi
, et al.
소스
Human Genetics
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