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1 . Academic Journal
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy
저자
by
Banks, Emily
;
Francis, Vincent
;
Lin, Sheng-Jia
;
Kharfallah, Fares
;
Fonov, Vladimir
, et al.
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Nature Communications
. 15(1)
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RefWorks
7 .
Generation of homozygous Nav1.8 knock-out iPSC lines by CRISPR Cas9 genome editing to investigate a potential new antiarrhythmic strategy
저자
by
Maurer, Wiebke
;
Hartmann, Nico
;
Argyriou, Loukas
;
Sossalla, Samuel
;
Streckfuss-Bömeke, Katrin
.
소스
In
Stem Cell Research
April 2022 60
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RefWorks
7 . Academic Journal
Single-cell transcription profiles in Bloom syndrome patients link BLM deficiency with altered condensin complex expression signatures.
저자
by
Gönenc, Ipek Ilgin
;
Wolff, Alexander
;
Schmidt, Julia
;
Zibat, Arne
;
Müller, Christian
, et al.
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Human Molecular Genetics; Jul2022, Vol. 31 Issue 13, p2185-2193, 9p
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RefWorks
7 .
Generation and cardiac differentiation of an induced pluripotent stem cell line from a patient with arrhythmia-induced cardiomyopathy
저자
by
Rebs, Sabine
;
Beier, Jakob
;
Argyriou, Loukas
;
Schill, Tillmann
;
Hasenfuss, Gerd
, et al.
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In
Stem Cell Research
May 2021 53
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RefWorks
7 .
Generation of homozygous CRISPRa human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines for sustained endogenous gene activation
저자
by
Schoger, Eric
;
Argyriou, Loukas
;
Zimmermann, Wolfram-Hubertus
;
Cyganek, Lukas
;
Zelarayán, Laura Cecilia
.
소스
In
Stem Cell Research
October 2020 48
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RefWorks
7 . Academic Journal
Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis.
저자
by
Ganapathi, Mythily
;
Argyriou, Loukas
;
Martínez-Azorín, Francisco
;
Morlot, Susanne
;
Yigit, Gökhan
, et al.
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Human Genetics
. Nov2020, Vol. 139 Issue 11, p1443-1454. 12p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
An exceptional complex chromosomal rearrangement (CCR) with eight breakpoints involving four chromosomes (1;3;9;14) in an azoospermic male with normal phenotype
저자
by
Bartels, Iris
;
Starke, Heike
;
Argyriou, Loukas
;
Sauter, Simone M.
;
Zoll, Barbara
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2007 50(2):133-138
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7 .
Mutationen in ATP1A3, TECTA und MYO7A in einer Familie mit Rapid-onset Dystonia-Parkinsonism-Syndrom, mediocochleärer Schallempfindungsschwerhörigkeit und auditorischer Neuropathie – die systematische Multigen-Panel-Untersuchung hilft bei der Analyse von komplexen Fällen von Schwerhörigkeit
저자
by
Dyett, Virginia
;
Braunwarth, Christoph
;
Rosewich, Hendrik
;
Kaulfuß, Silke
;
Kuranov, Alexandr
, et al.
소스
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RefWorks
7 . Academic Journal
Systematic multigene panel studies in hereditary hearing loss diagnose complex inheritance patterns involving multiple genes.
저자
by
Dyett, Virginia
;
Braunwarth, Christoph
;
Rosewich, Hendrik
;
Kuranov, Alexandr
;
Kaulfuß, Silke
, et al.
소스
Laryngo-Rhino-Otologie; 2022 Supplement 2, Vol. 101, pS243-S244, 2p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Systematische Multigen-Panel-Untersuchungen bei erblicher Schwerhörigkeit diagnostizieren komplexe Vererbungsmuster mit Beteiligung mehrerer Gene. (German)
저자
by
Dyett, Virginia
;
Braunwarth, Christoph
;
Rosewich, Hendrik
;
Kuranov, Alexandr
;
Kaulfuß, Silke
, et al.
소스
Laryngo-Rhino-Otologie; 2022 Supplement 2, Vol. 101, pS129-S129, 1p
Web of Science
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