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1 . Academic Journal
A Genotype/Phenotype Study of KDM5B -Associated Disorders Suggests a Pathogenic Effect of Dominantly Inherited Missense Variants.
저자
by
Borroto, Maria Carla
;
Michaud, Coralie
;
Hudon, Chloé
;
Agrawal, Pankaj B.
;
Agre, Katherine
, et al.
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Genes
. Aug2024, Vol. 15 Issue 8, p1033. 13p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Five years of experience in the Epigenetics and Chromatin Clinic: what have we learned and where do we go from here?
저자
by
Harris, Jacqueline R.
;
Gao, Christine W.
;
Britton, Jacquelyn F.
;
Applegate, Carolyn D.
;
Bjornsson, Hans T.
, et al.
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Human Genetics
. Apr2024, Vol. 143 Issue 4, p607-624. 18p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Exploring Genes and Phenotypes Within Chromosomal Regions Using OMIM's GeneScout.
저자
by
Applegate, Carolyn D.
;
Schiettecatte, François
;
Hamosh, Ada
;
Amberger, Joanna S.
.
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Current Protocols; Sep2022, Vol. 2 Issue 9, p1-9, 9p
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6 . Periodical
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior
저자
by
Harris, Holly K.
;
Nakayama, Tojo
;
Lai, Jenny
;
Zhao, Boxun
;
Argyrou, Nikoleta
, et al.
소스
Genetics in Medicine; June 2021, Vol. 23 Issue: 6 p1028-1040, 13p
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7 . Academic Journal
Pathogenic Variants in NUP214 Cause "Plugged" Nuclear Pore Channels and Acute Febrile Encephalopathy.
저자
by
Fichtman, Boris
;
Harel, Tamar
;
Biran, Nitzan
;
Zagairy, Fadia
;
Applegate, Carolyn D.
, et al.
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American Journal of Human Genetics
. Jul2019, Vol. 105 Issue 1, p48-64. 17p.
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7 . Academic Journal
Short telomere syndromes cause a primary T cell immunodeficiency.
저자
by
Wagner, Christa L.
;
Hanumanthu, Vidya Sagar
;
Talbot Jr., C. Conover
;
Abraham, Roshini S.
;
Hamm, David
, et al.
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Journal of Clinical Investigation
. Dec2018, Vol. 128 Issue 12, p5222-5234. 13p. 1 Chart, 5 Graphs.
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7 . Academic Journal
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
저자
by
Pilarowski, Genay O.
;
Vernon, Hilary J.
;
Applegate, Carolyn D.
;
Boukas, Leandros
;
Cho, Megan T.
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Aug2018, Vol. 55 Issue 8, p561-566, 6p
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7 . Academic Journal
Diagnostic utility of telomere length testing in a hospital-based setting.
저자
by
Alder, Jonathan K.
;
Hanumanthu, Vidya Sagar
;
Strong, Margaret A.
;
DeZern, Amy E.
;
Stanley, Susan E.
, et al.
소스
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 3/6/2018, Vol. 115 Issue 10, pE2358-E2365. 8p.
Full Text (PNAS)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Enrolling Genomics Research Participants through a Clinical Setting: the Impact of Existing Clinical Relationships on Informed Consent and Expectations for Return of Research Results.
저자
by
Berrios, Courtney
;
James, Cynthia A.
;
Raraigh, Karen
;
Bollinger, Juli
;
Murray, Brittney
, et al.
소스
Journal of Genetic Counseling; Feb2018, Vol. 27 Issue 1, p263-273, 11p
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7 . Academic Journal
KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation
저자
by
Cif, Laura
;
Demailly, Diane
;
Lin, Jean-Pierre
;
Barwick, Katy E.
;
Sa, Mario
, et al.
소스
BRAIN
; NOV 2020, 143 p3242-p3261, 20p.
Full Text (OUP)
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