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1 . Academic Journal
P249: Gaps in the phenotype descriptions of ultra-rare genetic conditions: Review and multi-center consensus reporting guidelines
저자
by
Ali AlMail
;
Ahmed Jamjoom
;
Amy Pan
;
Anna Feng
;
Vann Chau
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101145- (2024)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P112: Updated clinical practice guidelines for managing children and adults with 22q11.2 deletion syndrome
저자
by
Anne Bassett
;
Solveig Oskarsdottir
;
Erik Boot
;
Donna McDonald-McGinn
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100141- (2023)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Incidence of infective endocarditis in adults with congenital heart disease and diagnosed 22q11.2 deletion syndrome
저자
by
Adonis Ng
;
Tracy Heung
;
Erwin Oechslin
;
Jessica Patzer
;
Anne Bassett
.
소스
International Journal of Cardiology Congenital Heart Disease, Vol 5, Iss , Pp 100241- (2021)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Parental Origin of Interstitial Duplications at 15q11.2-q13.3 in Schizophrenia and Neurodevelopmental Disorders.
저자
by
Anthony R Isles
;
Andrés Ingason
;
Chelsea Lowther
;
James Walters
;
Micha Gawlick
, et al.
소스
PLoS Genetics, Vol 12, Iss 5, p e1005993 (2016)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Platelet findings in 22q11.2 deletion syndrome correlate with disease manifestations but do not correlate with GPIb surface expression
저자
by
Ian M. Campbell
;
T. Blaine Crowley
;
Chintan Jobaliya
;
Alice Bailey
;
Daniel E. McGinn
, et al.
소스
Clinical geneticsREFERENCES
.
Scopus
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
RETRACTED: Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements
저자
by
Wolfram Demaerel
;
Matthew S. Hestand
;
Elfi Vergaelen
;
Ann Swillen
;
Marcos López-Sánchez
, et al.
소스
The American Journal of Human Genetics
. 101:616-622
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Retraction Notice to: Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements
저자
by
Wolfram Demaerel
;
Matthew S. Hestand
;
Elfi Vergaelen
;
Ann Swillen
;
Marcos López-Sánchez
, et al.
소스
The American Journal of Human Genetics
. 103:457
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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