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1 . Academic Journal
Safety outcomes and patients’ preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond
저자
by
Antonio Toscano
;
Olimpia Musumeci
;
Michele Sacchini
;
Sabrina Ravaglia
;
Gabriele Siciliano
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
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7 . Academic Journal
Deficiency of Glucocerebrosidase Activity beyond Gaucher Disease: PSAP and LIMP-2 Dysfunctions
저자
by
Eleonora Pavan
;
Paolo Peruzzo
;
Silvia Cattarossi
;
Natascha Bergamin
;
Andrea Bordugo
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 12, p 6615 (2024)
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7 . Academic Journal
Relief of nocturnal neuropathic pain with the use of cannabis in a patient with Fabry disease
저자
by
Martina Bon
;
Andrea Dardis
;
Maurizio Scarpa
;
Annalisa Sechi
.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101010- (2023)
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6 . Academic Journal
Training competencies in adult metabolic medicine: A survey of working adult metabolic medicine physicians
저자
by
Sandra Sirrs
;
Elisa Fabbro
;
Annalisa Sechi
;
for the SSIEM Adult Metabolic Medicine Training Competencies Working Group
.
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JIMD Reports, Vol 63, Iss 5, Pp 468-474 (2022)
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6 . Academic Journal
One year of COVID-19: infection rates and symptoms in patients with inherited metabolic diseases followed by MetabERN
저자
by
Laura Paneghetti
;
Cinzia Maria Bellettato
;
Annalisa Sechi
;
Karolina M. Stepien
;
Maurizio Scarpa
.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
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7 . Academic Journal
Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of a cross over study
저자
by
Annalisa Sechi
;
Lucrezia Zuccarelli
;
Bruno Grassi
;
Rita Frangiamore
;
Ramona De Amicis
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
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7 . Academic Journal
Focal hepatic lesions in acid sphingomyelinase deficiency: Differential diagnosis between foamy macrophages aggregates and malignancy
저자
by
Annalisa Sechi
;
Alessandro Vit
;
Claudio Avellini
;
Andrea Dardis
;
Andrea Pellegrin
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100808- (2021)
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7 . Academic Journal
Education and training in adult metabolic medicine: Results of an international survey
저자
by
Annalisa Sechi
;
Elisa Fabbro
;
Mirjam Langeveld
;
Annarita Tullio
;
Robin Lachmann
, et al.
소스
JIMD Reports, Vol 49, Iss 1, Pp 63-69 (2019)
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7 . Academic Journal
Exosomal MicroRNAs as Potential Biomarkers of Hepatic Injury and Kidney Disease in Glycogen Storage Disease Type Ia Patients
저자
by
Roberta Resaz
;
Davide Cangelosi
;
Daniela Segalerba
;
Martina Morini
;
Paolo Uva
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 1, p 328 (2021)
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7 . Academic Journal
Plasma Neurofilament Light (NfL) in Patients Affected by Niemann–Pick Type C Disease (NPCD)
저자
by
Andrea Dardis
;
Eleonora Pavan
;
Martina Fabris
;
Rosalia Maria Da Riol
;
Annalisa Sechi
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 20, p 4796 (2021)
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