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1 . Academic Journal
PSEN1 p.Met233Val in a Complex Neurodegenerative Movement and Neuropsychiatric Disorder
저자
by
Silke Appel-Cresswell
;
Ilaria Guella
;
Anna Lehman
;
Dean Foti
;
Matthew J. Farrer
.
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Journal Of Movement Disorders, 11(1), pp.45-48 Jan, 2018
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7 . Academic Journal
Gain-of-function MARK4 variant associates with pediatric neurodevelopmental disorder and dysmorphism
저자
by
Simran Samra
;
Mehul Sharma
;
Maryam Vaseghi-Shanjani
;
Kate L. Del Bel
;
Loryn Byres
, et al.
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HGG Advances, Vol 5, Iss 1, Pp 100259- (2024)
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7 . Academic Journal
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann–Pick disease types A, B and A/B)
저자
by
Tarekegn Geberhiwot
;
Melissa Wasserstein
;
Subadra Wanninayake
;
Shaun Christopher Bolton
;
Andrea Dardis
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-28 (2023)
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7 . Academic Journal
Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment
저자
by
Marie Morimoto
;
Vikas Bhambhani
;
Nour Gazzaz
;
Mariska Davids
;
Paalini Sathiyaseelan
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
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7 . Academic Journal
Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with hypomyelinating leukodystrophy 22 (HLD22)
저자
by
Oguz K. Ozgoren
;
Glen Lester Sequiera
;
Costanza Ferrari Bardile
;
Sophia C. Gjervan
;
Areesha Salman
, et al.
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Stem Cell Research, Vol 71, Iss , Pp 103174- (2023)
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7 . Academic Journal
Rare disorders have many faces: in silico characterization of rare disorder spectrum
저자
by
Simona D. Frederiksen
;
Vladimir Avramović
;
Tatiana Maroilley
;
Anna Lehman
;
Laura Arbour
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
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7 . Academic Journal
Genome-wide sequencing and the clinical diagnosis of genetic disease: The CAUSES study
저자
by
Alison M. Elliott
;
Shelin Adam
;
Christèle du Souich
;
Anna Lehman
;
Tanya N. Nelson
, et al.
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HGG Advances, Vol 3, Iss 3, Pp 100108- (2022)
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7 . Academic Journal
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
저자
by
Madelyn A. Gillentine
;
Tianyun Wang
;
Kendra Hoekzema
;
Jill Rosenfeld
;
Pengfei Liu
, et al.
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Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-26 (2021)
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7 . Academic Journal
A Novel Germline Heterozygous BCL11B Variant Causing Severe Atopic Disease and Immune Dysregulation
저자
by
Henry Y. Lu
;
Robert Sertori
;
Alejandra V. Contreras
;
Mark Hamer
;
Melina Messing
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
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7 . Academic Journal
KDM5A mutations identified in autism spectrum disorder using forward genetics
저자
by
Lauretta El Hayek
;
Islam Oguz Tuncay
;
Nadine Nijem
;
Jamie Russell
;
Sara Ludwig
, et al.
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eLife, Vol 9 (2020)
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