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1 . Academic Journal
The Hexokinase 1 5′-UTR Mutation in Charcot–Marie–Tooth 4G Disease Alters Hexokinase 1 Binding to Voltage-Dependent Anion Channel-1 and Leads to Dysfunctional Mitochondrial Calcium Buffering
저자
by
Maria Ceprian
;
Raul Juntas-Morales
;
Graham Campbell
;
Ulrike Walther-Louvier
;
François Rivier
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 8, p 4364 (2024)
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7 . Academic Journal
Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy
저자
by
Benoît Sanson
;
Caroline Stalens
;
Céline Guien
;
Luisa Villa
;
Catherine Eng
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
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7 . Academic Journal
Red Flags for Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy Associated with Sarcoidosis or Connective Tissue Diseases
저자
by
Clément Vialatte de Pémille
;
Nicolas Noël
;
Clovis Adam
;
Céline Labeyrie
;
Adeline Not
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 9, p 3281 (2023)
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7 . Academic Journal
Squalenoyl siRNA PMP22 nanoparticles are effective in treating mouse models of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A
저자
by
Suzan Boutary
;
Marie Caillaud
;
Mévidette El Madani
;
Jean-Michel Vallat
;
Julien Loisel-Duwattez
, et al.
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Communications Biology, Vol 4, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
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7 . Academic Journal
Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy
저자
by
Xavière Lornage
;
Vanessa Schartner
;
Inès Balbueno
;
Valérie Biancalana
;
Tracey Willis
, et al.
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Acta Neuropathologica Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
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7 . Academic Journal
Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention
저자
by
Emmanuelle Salort-Campana
;
Farzad Fatehi
;
Sadia Beloribi-Djefaflia
;
Stéphane Roche
;
Karine Nguyen
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 6, p 2221 (2020)
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7 . Academic Journal
A metabolic switch toward lipid use in glycolytic muscle is an early pathologic event in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis
저자
by
Lavinia Palamiuc
;
Anna Schlagowski
;
Shyuan T Ngo
;
Aurelia Vernay
;
Sylvie Dirrig‐Grosch
, et al.
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EMBO Molecular Medicine, Vol 7, Iss 5, Pp 526-546 (2015)
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7 . Academic Journal
Blood Cell Palmitoleate-Palmitate Ratio Is an Independent Prognostic Factor for Amyotrophic Lateral Sclerosis.
저자
by
Alexandre Henriques
;
Hélène Blasco
;
Marie-Céline Fleury
;
Philippe Corcia
;
Andoni Echaniz-Laguna
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 10, Iss 7, p e0131512 (2015)
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7 . Academic Journal
Muscle mitochondrial uncoupling dismantles neuromuscular junction and triggers distal degeneration of motor neurons.
저자
by
Luc Dupuis
;
Jose-Luis Gonzalez de Aguilar
;
Andoni Echaniz-Laguna
;
Judith Eschbach
;
Frédérique Rene
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 4, Iss 4, p e5390 (2009)
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RefWorks
7 .
Comparison between tafamidis and liver transplantation as first-line therapy for hereditary transthyretin amyloidosis
저자
by
Pierre Socie
;
Anouar Benmalek
;
Cécile Cauquil
;
Eve Piekarski
;
Ilias Kounis
, et al.
소스
Amyloid
. :1-10
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