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1 . Academic Journal
Generation of the human induced pluripotent stem cell line (IBKMOLi003-A) from PBMCs of a vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) patient carrying the heterozygous nonsense mutation c.430C > T (p.Q105*) in the COL3A1 gene
저자
by
Sabrina Höpperger
;
Angeliki Spathopoulou
;
Lukas Mayer-Suess
;
Marta Suarez-Cubero
;
Katharina Sillaber
, et al.
소스
Stem Cell Research, Vol 75, Iss , Pp 103321- (2024)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Chromosomal microaberrations in patients with epilepsy, intellectual disability, and congenital anomalies
저자
by
Daniela Karall
;
Ana Spreiz
;
Kevin Rostasy
;
C Janetschek
;
Johannes Zschocke
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 86:361-366
Web of Science
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RefWorks
7 .
Disruption of EXOC6B in a patient with developmental delay, epilepsy, and a de novo balanced t(2;8) translocation
저자
by
Bianka Baying
;
Jonathon Blake
;
Dieter Kotzot
;
Gerd Utermann
;
Edda Haberlandt
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 21:1177-1180
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Novel Mutation in Potassium Channel related Gene KCTD7 and Progressive Myoclonic Epilepsy
저자
by
Birgit Krabichler
;
Edda Haberlandt
;
Christoph Schwarzer
;
Kevin Rostasy
;
Daniela Karall
, et al.
소스
Annals of Human Genetics
. 76:326-331
Web of Science
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7 .
Parental Origin of de novo Cytogenetically Balanced Reciprocal Non-Robertsonian Translocations
저자
by
Anne Frühmesser
;
Dieter Kotzot
;
Sylke Singer
;
Johannes Zschocke
;
V. Grossmann
, et al.
소스
Cytogenetics and Genome Research
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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7 .
Phenotypic variability of a deletion and duplication 6q16.1 → q21 due to a paternal balanced ins(7;6)(p15;q16.1q21)
저자
by
Gerd Utermann
;
Ana Spreiz
;
Sibylle Zotter
;
Martin Erdel
;
Dieter Kotzot
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. :2762-2767
Web of Science
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RefWorks
7 .
Formation of a familial ring chromosome 18 investigated by SNP-array analysis
저자
by
Johannes Zschocke
;
Dieter Kotzot
;
Mehmet Ali Ergun
;
Ana Spreiz
;
Sevim Balci
.
소스
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RefWorks
7 .
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability
저자
by
Stefanie Belet
;
Hilde Van Esch
;
Jelle Verbeeck
;
Ana Spreiz
;
Jill A. Rosenfeld
, et al.
소스
Human genetics
. 132(10)
Full Text (Springer)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Familial occurrence of a 16p13 microdeletion including GRIN2A as a cause of developmental delay and epilepsy with continuous spike and waves during sleep
저자
by
Edda Haberlandt
;
Johannes Zschocke
;
Christine Fauth
;
Dieter Kotzot
;
Matthias Baumann
, et al.
소스
Neuropediatrics
. 44
Scopus
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7 .
Epileptic seizures and chromosomal microdeletions/duplications
저자
by
C Janetschek
;
Christine Fauth
;
Kurt Gautsch
;
Sibylle Zotter
;
Dieter Kotzot
, et al.
소스
Neuropediatrics
. 44
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