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1 . Academic Journal
Neuropsychological and quality of life outcomes in PKU patients: expert recommendations of assessment tools in Brazil
저자
by
Ida Vanessa Doederlein Schwartz
;
Andrea Amaro Quesada
;
Erlane Marques Ribeiro
;
Ana Maria Martins
;
Daniel Reda Fenga Vilela
, et al.
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 81, Iss 07, Pp 685-695 (2023)
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7 . Academic Journal
Vaccination strategies for people living with inborn errors of metabolism in Brazil
저자
by
Barbara C.F. Ramos
;
Carolina S. Aranda
;
Rita S.B. Cardona
;
Ana Maria Martins
;
Dirceu Solé
, et al.
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Jornal de Pediatria, Vol 99, Iss , Pp S70-S80 (2023)
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7 . Academic Journal
Growth Differentiation Factor-15 and Syndecan-1 Are Potential Biomarkers of Cardiac and Renal Involvement in Classical Fabry Disease under Enzyme Replacement Therapy
저자
by
Paulo C. Gregório
;
Gilson Biagini
;
Regiane S. da Cunha
;
Júlia Budag
;
Ana Maria Martins
, et al.
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Kidney & Blood Pressure Research, Pp 1-10 (2022)
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7 . Academic Journal
Cardiomyopathy and kidney function in agalsidase beta‐treated female Fabry patients: a pre‐treatment vs. post‐treatment analysis
저자
by
Christoph Wanner
;
Ulla Feldt‐Rasmussen
;
Ana Jovanovic
;
Aleš Linhart
;
Meng Yang
, et al.
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ESC Heart Failure, Vol 7, Iss 3, Pp 825-834 (2020)
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7 . Academic Journal
Mucopolysaccharidosis type VI: case report with first neonatal presentation with ascites fetalis and rapidly progressive cardiac manifestation
저자
by
Rachel Sayuri Honjo
;
Evelyn Cristina Nuñez Vaca
;
Gabriela Nunes Leal
;
Deipara Monteiro Abellan
;
Nana Miura Ikari
, et al.
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BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
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7 . Academic Journal
Correlation between GLA variants and alpha-Galactosidase A profile in dried blood spot: an observational study in Brazilian patients
저자
by
Patrícia Varela
;
Gianna Mastroianni Kirsztajn
;
Fabiana L. Motta
;
Renan P. Martin
;
Lauro T. Turaça
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
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7 . Academic Journal
Microvariação na sintaxe dos clíticos: os dialetos portugueses dos Açores e Madeira
저자
by
Ana Maria Martins
.
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Estudos de Linguistica Galega, Vol 13 (2021)
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3 . Academic Journal
Oxidative stress assessment by glutathione peroxidase activity and glutathione levels in response to selenium supplementation in patients with Mucopolysaccharidosis I, II and VI
저자
by
José Araújo de Oliveira-Silva
;
Joyce Umbelino Pinto Yamamoto
;
Renata Bernardes de Oliveira
;
Vaneisse Cristina Lima Monteiro
;
Beatriz Jurkiewcz Frangipani
, et al.
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Genetics and Molecular Biology, Vol 42, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
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7 . Academic Journal
Short stature as a presenting symptom of attenuated Mucopolysaccharidosis type I: case report and clinical insights
저자
by
Ana Maria Martins
;
Kristin Lindstrom
;
Sandra Obikawa Kyosen
;
Maria Veronica Munoz-Rojas
;
Nathan Thibault
, et al.
소스
BMC Endocrine Disorders, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Improvement of gastrointestinal symptoms in a significant proportion of male patients with classic Fabry disease treated with agalsidase beta: A Fabry Registry analysis stratified by phenotype
저자
by
Robert J. Hopkin
;
Ulla Feldt-Rasmussen
;
Dominique P. Germain
;
Ana Jovanovic
;
Ana Maria Martins
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100670- (2020)
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