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1 . Academic Journal
Safety and efficacy of losmapimod in facioscapulohumeral muscular dystrophy (ReDUX4): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial
저자
by
Tawil, Rabi
;
Wagner, Kathryn R
;
Hamel, Johanna I
;
Leung, Doris G
;
Statland, Jeffrey M
, et al.
소스
In
The Lancet Neurology
May 2024 23(5):477-486
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RefWorks
7 . Academic Journal
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry
저자
by
Martinez-Marin, Rafael Jenaro
;
Reyes-Leiva, David
;
Nascimento, Andrés
;
Muelas, Nuria
;
Dominguez-González, C.
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
January 2024 34:1-8
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7 . Academic Journal
Muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of distal hereditary motor neuropathies reveals characteristic features useful for diagnosis
저자
by
Esteller, Diana
;
Morrow, Jasper
;
Alonso-Pérez, Jorge
;
Reyes, David
;
Carbayo, Alvaro
, et al.
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Neuromuscular Disorders
October 2023 33(10):744-753
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7 . Academic Journal
BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients
저자
by
Carrasco-Rozas, Ana
;
Fernández-Simón, Esther
;
Suárez-Calvet, Xavier
;
Piñol-Jurado, Patricia
;
Alonso-Pérez, Jorge
, et al.
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In
The American Journal of Pathology
August 2022 192(8):1151-1166
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7 . Academic Journal
Safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa plus placebo in late-onset Pompe disease (PROPEL): an international, randomised, double-blind, parallel-group, phase 3 trial
저자
by
Sebok, Agnes
;
Pestronk, Alan
;
Dominovic-Kovacevic, Aleksandra
;
Khan, Aneal
;
Koritnik, Blaž
, et al.
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The Lancet Neurology
December 2021 20(12):1027-1037
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7 . Academic Journal
Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial
저자
by
Behin, Anthony
;
Boentert, Matthias
;
Carvalho, Gerson
;
Chahin, Nizar
;
Charrow, Joel
, et al.
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In
The Lancet Neurology
December 2021 20(12):1012-1026
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7 . Academic Journal
Single cell RNA sequencing of human FAPs reveals different functional stages in Duchenne muscular dystrophy.
저자
by
Fernández-Simón, Esther
;
Piñol-Jurado, Patricia
;
Gokul-Nath, Rasya
;
Unsworth, Adrienne
;
Alonso-Pérez, Jorge
, et al.
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Frontiers in Cell & Developmental Biology; 2024, p01-11, 11p
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7 . Academic Journal
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
저자
by
Esteller, Diana
;
Schiava, Marianela
;
Villar-Quiles, Rocío-Nur
;
Dibowski, Boris
;
Venturelli, Nadia
, et al.
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Journal of Neurology
. Dec2023, Vol. 270 Issue 12, p5849-5865. 17p.
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7 . Academic Journal
Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations.
저자
by
Suárez-Calvet, Xavier
;
Fernández-Simón, Esther
;
Natera, Daniel
;
Jou, Cristina
;
Pinol-Jurado, Patricia
, et al.
소스
Cell Death & Disease; Sep2023, Vol. 14 Issue 9, p1-15, 15p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Comprehensive functional characterization of SGCB coding variants predicts pathogenicity in limb-girdle muscular dystrophy type R4/2E.
저자
by
Chengcheng Li
;
Wilborn, Jackson
;
Pittman, Sara
;
Daw, Jil
;
Alonso-Pérez, Jorge
, et al.
소스
Journal of Clinical Investigation
. 6/15/2023, Vol. 133 Issue 12, p1-11. 11p.
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