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1 . Academic Journal
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families
저자
by
Ghalia Al-Kasbi
;
Fathiya Al-Murshedi
;
Adila Al-Kindi
;
Nadia Al-Hashimi
;
Khalid Al-Thihli
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
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7 . Academic Journal
Oman Genome Project is the Future of Using Genomics as the Determinant of Health and Disease in the Society
저자
by
Almundher Al-Maawali
.
소스
Oman Medical Journal, Vol 37, Iss 6, Pp e440-e440 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
3 . Academic Journal
The Genetic Spectrum of Familial Hypertriglyceridemia in Oman
저자
by
Khalid Al-Waili
;
Khalid Al-Rasadi
;
Muna Al-Bulushi
;
Mohammed Habais
;
Abdullah Al-Mujaini
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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7 . Academic Journal
Further Clinical and Molecular Delineation of Xp11.22 Deletion Syndrome: A Case Report
저자
by
Halima Al-Shehhi
;
Ahlam Gabr
;
Intisar Al-Haddabi
;
Raquel Tena
;
Anna Baquero
, et al.
소스
Oman Medical Journal, Vol 34, Iss 5, Pp 460-463 (2019)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
De novo phosphoinositide synthesis in zebrafish is required for triad formation but not essential for myogenesis.
저자
by
Lindsay Smith
;
Lacramioara Fabian
;
Almundher Al-Maawali
;
Ramil R Noche
;
James J Dowling
.
소스
PLoS ONE, Vol 15, Iss 8, p e0231364 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The expanding spectrum of neurological disorders of phosphoinositide metabolism
저자
by
Jonathan R. Volpatti
;
Almundher Al-Maawali
;
Lindsay Smith
;
Aqeela Al-Hashim
;
Julie A. Brill
, et al.
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Disease Models & Mechanisms, Vol 12, Iss 8 (2019)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Biomedical Publications Profile and Trends in Gulf Cooperation Council Countries
저자
by
Almundher Al-Maawali
;
Ahmed Al Busadi
;
Samir Al-Adawi
.
소스
Sultan Qaboos University Medical Journal, Vol 12, Iss 1, Pp 41-47 (2012)
Open Access (DOAJ)
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5 . Academic Journal
Leucoencephalopathy with Bitemporal Lobe Cysts in a Child with Developmental Delay
저자
by
Almundher Al-Maawali
;
Amna Al-Futasi
;
Raghad Abdwani
;
Dilip Sankhla
.
소스
Sultan Qaboos University Medical Journal, Vol 7, Iss 2, Pp 161-163 (2007)
Open Access (DOAJ)
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6 .
MLIP-Associated Myopathy: A Case Report and Review of the Literature
저자
by
Fatema Al Amrani
;
Khalid Al-Thihli
;
Gayathri Narayanappa
;
Almundher Al-Maawali
.
소스
Journal of Neuromuscular Diseases
. 10:293-299
Web of Science
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6 .
Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: Biallelic variants in the guanine exchange domain
저자
by
Luisa Averdunk
;
Khalid Al‐Thihli
;
Harald Surowy
;
Hermann‐Josef Lüdecke
;
Matthias Drechsler
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 103:484-491
Open Access (OpenAIRE)
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