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1 . Academic Journal
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort
저자
by
Lidia Fernández-Caballero
;
Inmaculada Martín-Merida
;
Fiona Blanco-Kelly
;
Almudena Avila-Fernandez
;
Ester Carreño
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 5, p 2913 (2024)
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7 . Academic Journal
ABCA4 c.6480-35A>G, a novel branchpoint variant associated with Stargardt disease
저자
by
María Rodríguez-Hidalgo
;
Suzanne E. de Bruijn
;
Zelia Corradi
;
Kim Rodenburg
;
Araceli Lara-López
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome
저자
by
Irene Perea-Romero
;
Carlos Solarat
;
Fiona Blanco-Kelly
;
Iker Sanchez-Navarro
;
Brais Bea-Mascato
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
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7 . Academic Journal
An evaluation of pipelines for DNA variant detection can guide a reanalysis protocol to increase the diagnostic ratio of genetic diseases
저자
by
Raquel Romero
;
Lorena de la Fuente
;
Marta Del Pozo-Valero
;
Rosa Riveiro-Álvarez
;
María José Trujillo-Tiebas
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
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7 . Academic Journal
Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders
저자
by
Francisco Martinez-Granero
;
Fiona Blanco-Kelly
;
Carolina Sanchez-Jimeno
;
Almudena Avila-Fernandez
;
Ana Arteche
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
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7 . Academic Journal
Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies
저자
by
Ionut-Florin Iancu
;
Almudena Avila-Fernandez
;
Ana Arteche
;
Maria Jose Trujillo-Tiebas
;
Rosa Riveiro-Alvarez
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 . Academic Journal
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications
저자
by
Irene Perea-Romero
;
Gema Gordo
;
Ionut F. Iancu
;
Marta Del Pozo-Valero
;
Berta Almoguera
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
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7 . Academic Journal
Generalized dystonia without Parkinsonism in an LRRK2 carrier
저자
by
Lola Díaz-Feliz
;
Cici Feliz-Feliz
;
Javier Del Val
;
Almudena Ávila-Fernández
;
Isabel Lorda-Sanchez
, et al.
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Clinical Parkinsonism & Related Disorders, Vol 7, Iss , Pp 100157- (2022)
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7 . Academic Journal
Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies
저자
by
Ionut-Florin Iancu
;
Irene Perea-Romero
;
Gonzalo Núñez-Moreno
;
Lorena de la Fuente
;
Raquel Romero
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 15, p 8431 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications
저자
by
Irene Perea-Romero
;
Gema Gordo
;
Ionut F. Iancu
;
Marta Del Pozo-Valero
;
Berta Almoguera
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-2 (2021)
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