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1 . Academic Journal
Multisystem disorders, severe developmental delay and seizures in two affected siblings, expanding the phenotype of PIGC deficiency
저자
by
Pons, Linda
;
Sabatier, Isabelle
;
Alix, Eudeline
;
Faoucher, Marie
;
Labalme, Audrey
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
October 2020 63(10)
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7 . Academic Journal
Contribution of comparative genomic hybridization (CGH) to the classification of diffuse gliomas
저자
by
Guidara, Souhir
;
Barritault, Marc
;
Alix, Eudéline
;
Sanlaville, Damien
;
Meyronet, David
.
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In
Journal of the Neurological Sciences
October 2021 429 Supplement
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7 . Academic Journal
Case report: 7p22.3 deletion and 8q24.3 duplication in a patient with epilepsy and psychomotor delay-Does both possibly act to modulate a candidate gene region for the patient’s phenotype? R.
저자
by
Touhami, Rahma
;
Foddha, Hajer
;
Alix, Eudeline
;
Jalloul, Afef
;
Mougou-Zerelli, Soumaya
, et al.
소스
Frontiers in Genetics; 1/9/2023, Vol. 13, p1-7, 7p, 1 Chart, 2 Graphs
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7 . Academic Journal
Variability in CD39 and CD73 protein levels in uveal melanoma patients.
저자
by
Harou, Olivier
;
Cros-Perrial, Emeline
;
Alix, Eudeline
;
Callet-Bauchu, Evelyne
;
Bertheau, Charlotte
, et al.
소스
Nucleosides, Nucleotides & Nucleic Acids
. 2022, Vol. 41 Issue 11, p1099-1108. 10p.
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7 . Academic Journal
Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome
저자
by
Michot, Caroline
;
Corsini, Carole
;
Sanlaville, Damien
;
Baumann, Clarisse
;
Toutain, Annick
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
October 2013 56(10):556-560
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7 . Academic Journal
Neuropathological features in a female fetus with OPHN1 deletion and cerebellar hypoplasia
저자
by
Rocas, Delphine
;
Alix, Eudeline
;
Michel, Jessica
;
Cordier, Marie-Pierre
;
Labalme, Audrey
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
May 2013 56(5):270-273
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7 . Academic Journal
Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS.
저자
by
Mazzola, Laure
;
Oliver, Karen L.
;
Labalme, Audrey
;
Baykan, Betül
;
Muona, Mikko
, et al.
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Annals of Neurology
. Feb2021, Vol. 89 Issue 2, p402-407. 6p.
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7 . Academic Journal
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
저자
by
Ruault, Valentin
;
Corsini, Carole
;
Duflos, Claire
;
Akouete, Sandrine
;
Georgescu, Véra
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2020, Vol. 182 Issue 3, p446-453, 8p
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7 . Academic Journal
A Case of Trisomy 13 Mosaicism Presenting with a Severe Aortic Root Dilatation and Marfanoid Habitus due to an Unpredictable Cytogenetic Mechanism.
저자
by
Monin, Pauline
;
Reynaud, Nicolas
;
Hanna, Nadine
;
Dupuis-Girod, Sophie
;
Till, Marianne
, et al.
소스
Cytogenetic & Genome Research
. 2020, Vol. 160 Issue 2, p72-79. 8p. 1 Color Photograph, 1 Diagram.
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel lethal recognizable polymicrogyric syndrome caused by ATP1A2 homozygous truncating variants.
저자
by
Chatron, Nicolas
;
Cabet, Sara
;
Alix, Eudeline
;
Buenerd, Annie
;
Cox, Phillip
, et al.
소스
Brain: A Journal of Neurology
. Nov2019, Vol. 142 Issue 11, p3367-3374. 8p.
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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