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1 . Academic Journal
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature
저자
by
Annette Bley
;
Jonas Denecke
;
Alfried Kohlschütter
;
Gerhard Schön
;
Sandra Hischke
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic testing of leukodystrophies unraveling extensive heterogeneity in a large cohort and report of five common diseases and 38 novel variants
저자
by
Nejat Mahdieh
;
Mahdieh Soveizi
;
Ali Reza Tavasoli
;
Ali Rabbani
;
Mahmoud Reza Ashrafi
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Ethical Issues in Care and Treatment of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)–A Personal View
저자
by
Alfried Kohlschütter
.
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Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Open Access (DOAJ)
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3 . Academic Journal
Urinary α-tocopherol metabolites in α-tocopherol transfer protein-deficient patients
저자
by
Markus Schuelke
;
Angelika Elsner
;
Barbara Finckh
;
Alfried Kohlschütter
;
Christoph Hübner
, et al.
소스
Journal of Lipid Research, Vol 41, Iss 10, Pp 1543-1551 (2000)
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Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
저자
by
Yevgeniya Atiskova
;
Simon Dulz
;
Alfried Kohlschütter
;
Martin S. Spitzer
.
소스
Der Ophthalmologe
. 118:113-118
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RefWorks
6 .
First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy
저자
by
Annette Bley
;
Alfried Kohlschütter
;
Barbara Finckh
;
Miriam Nickel
;
Christoph Hübner
.
소스
Neurodegenerative Diseases
. 20:35-38
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7 .
Intrathecal enzyme replacement therapy for CLN2 disease
저자
by
Alfried Kohlschütter
.
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Cellular Therapy and Transplantation
. 8:29-32
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
3 .
Frühzeitige Diagnose einer seltenen Krankheit bei Kindern durch bessere Kommunikation zwischen Eltern, niedergelassenen Ärzten und spezialisierten Zentren
저자
by
Hendrik van den Bussche
;
Alfried Kohlschütter
.
소스
Zeitschrift für Evidenz, Fortbildung und Qualität im Gesundheitswesen
. :18-23
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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4 .
Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
저자
by
Angela Schulz
;
Stephan Storch
;
Alfried Kohlschütter
;
Udo Bartsch
.
소스
CNS Drugs
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
6 .
Autophagic vacuolar myopathy is a common feature of CLN3 disease
저자
by
Werner Stenzel
;
Christian Hagel
;
Alfried Kohlschütter
;
Randi Koll
;
Josefine Radke
, et al.
소스
Annals of Clinical and Translational Neurology
Open Access (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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