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1 . Periodical
A New Split Hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency Familial Case
저자
by
Fusco, Carmela
;
Nittis, Pasquelena De
;
Alfaiz, Ali Abdullah
;
Pellico, Maria Teresa
;
Augello, Bartolomeo
, et al.
소스
Journal of Pediatric Genetics; June 2017, Vol. 6 Issue: 2 p098-102, 5p
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7 . Academic Journal
TBC1D7 Mutations are Associated with Intellectual Disability, Macrocrania, Patellar Dislocation, and Celiac Disease
저자
by
Alfaiz, Ali Abdullah
;
Micale, Lucia
;
Mandriani, Barbara
;
Augello, Bartolomeo
;
Pellico, Maria Teresa
, et al.
소스
Human Mutation
. Apr 01, 2014 35(4):447-451
Web of Science
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RefWorks
7 . Periodical
West syndrome caused by homozygous variant in the evolutionary conserved gene encoding the mitochondrial elongation factor GUF1
저자
by
Alfaiz, Ali Abdullah
;
Müller, Verena
;
Boutry-Kryza, Nadia
;
Ville, Dorothée
;
Guex, Nicolas
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; July 2016, Vol. 24 Issue: 7 p1001-1008, 8p
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
TBC1 D7 Mutations are Associated with Intellectual Disability, Macrocrania, Patellar Dislocation, and Celiac Disease.
저자
by
Alfaiz, Ali Abdullah
;
Micale, Lucia
;
Mandriani, Barbara
;
Augello, Bartolomeo
;
Pellico, Maria Teresa
, et al.
소스
Human Mutation; Apr2014, Vol. 35 Issue 4, p447-451, 5p
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RefWorks
7 . Academic Journal
De novo PIK3R2 variant causes polymicrogyria, corpus callosum hyperplasia and focal cortical dysplasia
저자
by
Terrone, Gaetano
;
Voisin, Norine
;
Alfaiz, Ali Abdullah
;
Cappuccio, Gerarda
;
Vitiello, Giuseppina
, et al.
소스
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; SEP 2016, 24 9, p1359-p1362, 4p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology
저자
by
Migliavacca, Eugenia
;
Golzio, Christelle
;
Maennik, Katrin
;
Blumenthal, Ian
;
Oh, Edwin C.
, et al.
소스
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAY 7 2015, 96 5, p784-p796, 13p.
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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