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1 . Academic Journal
Spectrum of Novel Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variants in an Austrian Patient Cohort
저자
by
Martin Koenighofer
;
Thomas Parzefall
;
Alexandra Frohne
;
Matthew Allen
;
Ursula Unterberger
, et al.
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Clinical and Experimental Otorhinolaryngology, 12(4), pp.405-411 Nov, 2019
Open Access (KCI)
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7 . Academic Journal
A single‐center cohort study of patients with hereditary spherocytosis in Central Europe reveals a high frequency of novel disease‐causing genotypes
저자
by
Leo Kager
;
Raúl Jimenez‐Heredia
;
Petra Zeitlhofer
;
Wolfgang Novak
;
Sebastian K. Eder
, et al.
소스
HemaSphere, Vol 8, Iss 1, Pp n/a-n/a (2024)
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Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
PITFALLS IN THE DIAGNOSTICS OF SAA/RCC: CAN WHOLE EXOME SEQUENCING LEAD US THE WAY?
저자
by
Wolfgang Novak
;
Alexandra Frohne
;
Susanne Karlhuber
;
Raúl Jimenez-Heredia
;
Leo Kager
, et al.
소스
EJC Paediatric Oncology, Vol 2, Iss , Pp 100086- (2023)
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel PGM3 mutation in two siblings with combined immunodeficiency and childhood bullous pemphigoid: a case report and review of the literature
저자
by
Mazdak Fallahi
;
Mahnaz Jamee
;
Javad Enayat
;
Fahimeh Abdollahimajd
;
Mehrnaz Mesdaghi
, et al.
소스
Allergy, Asthma & Clinical Immunology, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
A Novel Variant in the TBC1D24 Lipid-Binding Pocket Causes Autosomal Dominant Hearing Loss: Evidence for a Genotype-Phenotype Correlation
저자
by
Thomas Parzefall
;
Alexandra Frohne
;
Martin Koenighofer
;
Juergen Neesen
;
Franco Laccone
, et al.
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Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 14 (2020)
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RefWorks
7 . Academic Journal
PRKCA Overexpression Is Frequent in Young Oral Tongue Squamous Cell Carcinoma Patients and Is Associated with Poor Prognosis
저자
by
Thomas Parzefall
;
Julia Schnoell
;
Laura Monschein
;
Elisabeth Foki
;
David Tianxiang Liu
, et al.
소스
Cancers, Vol 13, Iss 9, p 2082 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
A Rare PTPN11 Mutation in a Patient with Juvenile Myelomonocytic Leukemia: A Case Report
저자
by
Nima Rezaei
;
Shaghayegh Khanmohammadi
;
Samaneh Zoghi
;
Elham Rayzan
;
Sepideh Shahkarami
, et al.
소스
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine
. 19:112-117
Full Text (Bentham Science)
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7 .
Very-early-onset inflammatory bowel disease with a partial RIPK1/ BPHL deletion in an infant
저자
by
Ceyda Tuna Kırsaçlıoğlu
;
Alexandra Frohne
;
Zarife Kuloğlu
;
Engin Demir
;
Cansu Altuntaş
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Incomplete penetrance of a novel SDHD variation causing familial head and neck paraganglioma
저자
by
Trevor Lucas
;
Christian Schoefer
;
Franco Laccone
;
Thomas Parzefall
;
Martin Koenighofer
, et al.
소스
Clinical Otolaryngology
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
A homozygous AP3D1 missense variant in patients with sensorineural hearing loss as the leading manifestation
저자
by
Alexandra Frohne
;
Martin Koenighofer
;
Hakan Cetin
;
Michael Nieratschker
;
David T. Liu
, et al.
소스
Human genetics
.
Open Access (OpenAIRE)
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