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1 . Academic Journal
Hypomagnesaemia with varying degrees of extrarenal symptoms as a consequence of heterozygous CNNM2 variants
저자
by
Willem Bosman
;
Gijs A. C. Franken
;
Javier de las Heras
;
Leire Madariaga
;
Tahsin Stefan Barakat
, et al.
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Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Defects in t6A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome
저자
by
Christelle Arrondel
;
Sophia Missoury
;
Rozemarijn Snoek
;
Julie Patat
;
Giulia Menara
, et al.
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Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency
저자
by
Glen R. Monroe
;
Albertien M. van Eerde
;
Federico Tessadori
;
Karen J. Duran
;
Sanne M. C. Savelberg
, et al.
소스
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
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RefWorks
7 . Academic Journal
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects
저자
by
Johanne Dubail
;
Céline Huber
;
Sandrine Chantepie
;
Stephan Sonntag
;
Beyhan Tüysüz
, et al.
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Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-15 (2018)
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7 . Academic Journal
Management of a Giant Omphalocele with Non–Cross-Linked Intact Porcine-Derived Acellular Dermal Matrix (Strattice) Combined with Vacuum Therapy
저자
by
Daisy Vieira Travassos
;
Albertien M. van Eerde
;
William L.M. Kramer
.
소스
European Journal of Pediatric Surgery Reports, Vol 03, Iss 02, Pp 061-063 (2015)
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RefWorks
5 .
Review of genetic testing in kidney disease patients: Diagnostic yield of single nucleotide variants and copy number variations evaluated across and within kidney phenotype groups
저자
by
Laura R. Claus
;
Rozemarijn Snoek
;
Nine V. A. M. Knoers
;
Albertien M. van Eerde
.
소스
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical geneticsREFERENCES
. 190(3)
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RefWorks
6 .
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract
저자
by
Johannes Münch
;
Marie Engesser
;
Ria Schönauer
;
J. Austin Hamm
;
Christin Hartig
, et al.
소스
Kidney Int
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RefWorks
7 .
Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA
저자
by
Martin Konrad
;
Rolf Beetz
;
Marguerite Hureaux
;
Rosa Vargas-Poussou
;
Robert Kleta
, et al.
소스
J Am Soc Nephrol
Journal of the American Society of Nephrology, 33(2), 305-325. AMER SOC NEPHROLOGY
Journal of the American Society of Nephrology, 33, 305-325
Journal of the American Society of Nephrology, 33, 2, pp. 305-325
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7 .
Genetics in chronic kidney disease: conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference
저자
by
Anna Köttgen
;
Emilie Cornec-Le Gall
;
Jan Halbritter
;
Krzysztof Kiryluk
;
Andrew J. Mallett
, et al.
소스
Kidney International, Vol. 101, no.6, p. 1126-1141 (2022)
Kidney International, 101(6), 1126-1141. ELSEVIER SCIENCE INC
Kidney Int
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7 .
FC044: Heterozygous Variants in Kinase Domain of NEK8 cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy
저자
by
Laura Claus
;
Jennifer Stallworth
;
Richard van Jaarsveld
;
Joshu Turner
;
Alexandra Hawks
, et al.
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