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1 . Academic Journal
Autosomal Recessive NOTCH3-Related Leukodystrophy in Two Siblings and Review of the Literature
저자
by
Al-Amrani, Fatema
;
Al-Maawali, Almundher
;
Al-Thihli, Khalid
;
Al-Ajmi, Eiman
;
Ganesh, Anuradha
, et al.
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In
Pediatric Neurology
November 2023 148:73-80
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7 . Academic Journal
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder
저자
by
Accogli, Andrea
;
Lin, Sheng-Jia
;
Severino, Mariasavina
;
Kim, Sung-Hoon
;
Huang, Kevin
, et al.
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In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
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7 . Academic Journal
A founder mutation in CA5A causing intrafamilial and interfamilial phenotypic variability in a cohort of 18 patients with carbonic anhydrase VA deficiency.
저자
by
Al‐Thihli, Khalid
;
Al Hashmi, Nadia
;
Al Balushi, Aaisha
;
Al‐Habsi, Asila
;
Al‐Ajmi, Eiman
, et al.
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Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jul2024, Vol. 65 Issue 4, p226-232, 7p
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Transient response to high‐dose niacin therapy in a patient with NAXE deficiency.
저자
by
Al‐Amrani, Fatema
;
Al‐Thihli, Khalid
;
Al‐Ajmi, Eiman
;
Al‐Futaisi, Amna
;
Al‐Murshedi, Fathiya
.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jul2024, Vol. 65 Issue 4, p212-225, 14p
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Domino liver transplantation for maple syrup urine disease in children: A single‐center case series.
저자
by
Kumar, Vikram
;
Gautam, Vipul
;
Agarwal, Shaleen
;
Pandey, Vijaykant
;
Goyal, Sumit
, et al.
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Pediatric Transplantation
. Dec2023, Vol. 27 Issue 8, p1-9. 9p.
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7 . Academic Journal
Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: novel PCK1 variants in four Arabian Gulf families.
저자
by
Al Busaidi, Marwa
;
Mohamed, Feda E.
;
Al-Ajmi, Eiman
;
Al Hashmi, Nadia
;
Al-Thihli, Khalid
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 11/3/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-10. 10p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Severe Neonatal Presentation of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4 in an Omani Infant.
저자
by
Al Housni, Samira
;
Al-Thihli, Khalid
;
Rahmatalla, Dafalla
;
Wali, Yasser
;
Al Rawahi, Yusriya
.
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Sultan Qaboos University Medical Journal
. Nov2023, Vol. 23 Issue 4, p543-546. 4p.
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7 . Academic Journal
Applying whole exome sequencing in a consanguineous population with autism spectrum disorder.
저자
by
Al-Mamari, Watfa
;
Idris, Ahmed B.
;
Al-Thihli, Khalid
;
Abdulrahim, Reem
;
Jalees, Saquib
, et al.
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International Journal of Developmental Disabilities
(INT J DEV DISABIL), Mar2023; 69(2): 190-200. (11p)
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7 . Academic Journal
Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: Biallelic variants in the guanine exchange domain.
저자
by
Averdunk, Luisa
;
Al‐Thihli, Khalid
;
Surowy, Harald
;
Lüdecke, Hermann‐Josef
;
Drechsler, Matthias
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Apr2023, Vol. 103 Issue 4, p484-491. 8p.
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7 . Periodical
MLIP-Associated Myopathy: A Case Report and Review of the Literature
저자
by
Al Amrani, Fatema
;
Al-Thihli, Khalid
;
Narayanappa, Gayathri
;
Al-Maawali, Almundher
.
소스
Journal of Neuromuscular Diseases; August 2023, Vol. 10 Issue: 2 p293-299, 7p
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