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1 . Academic Journal
Misfolding of fukutin-related protein (FKRP) variants in congenital and limb girdle muscular dystrophies
저자
by
Christopher T. Esapa
;
R. A. Jeffrey McIlhinney
;
Adrian J. Waite
;
Matthew A. Benson
;
Jasmin Mirzayan
, et al.
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Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease
저자
by
Aniko Gal
;
Zoltán Grosz
;
Beata Borsos
;
Ildikó Szatmari
;
Agnes Sebők
, et al.
소스
Life, Vol 11, Iss 6, p 507 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa
저자
by
Uwe Kornak
;
Sabine Krause
;
Björn Fischer-Zirnsak
;
Markus Schuelke
;
Rita Horvath
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease
저자
by
Zita Jobbágy
;
Lívia Dézsi
;
Veronika Harmath
;
Agnes Herczegfalvi
;
Ildikó Szatmári
, et al.
소스
Life, Vol 11, Iss 507, p 507 (2021)
Life
Volume 11
Issue 6
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RefWorks
7 .
Guidance in Social and Ethical Issues Related to Clinical, Diagnostic Care and Novel Therapies for Hereditary Neuromuscular Rare Diseases: 'Translating' the Translational
저자
by
Pauline McCormack
;
Simon Woods
;
Annemieke Aartsma-Rus
;
Lynn Hagger
;
Agnes Herczegfalvi
, et al.
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The Ethical Challenges of Emerging Medical Technologies ISBN: 9781003074984
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Real world data from Hungarian patients
저자
by
András Fogarasi
;
Mária Judit Molnár
;
Agnes Herczegfalvi
;
Ádám Goschler
;
Orsolya Schulcz
, et al.
소스
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
. 27
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries
저자
by
Cristina Rusu
;
Selma Dounia Bensemmane
;
Mingyan Fang
;
Magdalena Sandu
;
Lyudmilla Angelova
, et al.
소스
Neurology Genetics
Neurology genetics, Philadelphia : Lippincot Williams & Wilkins, 2021, vol. 7, iss. 1, art. no. e536, p. [1-12]
Neurology: Genetics
article-version (Version of Record) 3
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
European Cross-Sectional Survey of Current Care Practices for Duchenne Muscular Dystrophy Reveals Regional and Age-Dependent Differences
저자
by
Maria de los Angeles Beytía
;
Anna Lusakowska
;
Petr Vondráček
;
Birgit F. Steffensen
;
Sam Doerken
, et al.
소스
Journal of Neuromuscular Diseases
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RefWorks
7 .
Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database
저자
by
Alessandra Ferlini
;
David Salgado
;
Velina Guergueltcheva
;
Olivia Schreiber-Katz
;
Zaïda Koeks
, et al.
소스
Journal of Neuromuscular Diseases
Journal of Neuromuscular Diseases, IOS Press, 2017, 4 (4), pp.293-306. ⟨10.3233/JND-170280⟩
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4 (4), pp.293-306. ⟨10.3233/JND-170280⟩
Journal of neuromuscular diseases, vol. 4, no. 4, pp. 293-306
Koeks, Zaïda; Bladen, Catherine L; Salgado, David; van Zwet, Erik; Pogoryelova, Oksana; McMacken, Grace; Monges, Soledad; Foncuberta, Maria E; Kekou, Kyriaki; Kosma, Konstantina; Dawkins, Hugh; Lamont, Leanne; Bellgard, Matthew I; Roy, Anna J; Chamova, Teodora; Guergueltcheva, Velina; Chan, Sophelia; Korngut, Lawrence; Campbell, Craig; Dai, Yi; ... (2017). Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. Journal of neuromuscular diseases, 4(4), pp. 293-306. IOS Press 10.3233/JND-170280
Paediatrics Publications
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
EP.61DMD gene molecular genetic characterization in Eastern Europe and non European countries
저자
by
B. Buldrini
;
Cecilia Trabanelli
;
T. Kyriakides
;
B. Burnyte
;
Marcella Neri
, et al.
소스
Neuromuscular Disorders
. 29:S170
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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