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1 . Academic Journal
Exploring lipid biomarkers in Gaucher disease: LC-MS/MS analysis of dried blood spot samples
저자
by
Arevalo-Vargas, Isidro
;
Gonzalo, Irene Serrano
;
Lahoz, Carlos
;
Mozas, Pilar
;
Giraldo, Pilar
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
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7 . Academic Journal
Gaucher disease: Plasmalogen levels in relation to primary lipid abnormalities and oxidative stress
저자
by
Moraitou, Marina
;
Dimitriou, Evangelia
;
Dekker, Nick
;
Monopolis, Ioannis
;
Aerts, Johannes
, et al.
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In
Blood Cells, Molecules and Diseases
June-August 2014 53(1-2):30-33
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7 . Academic Journal
Low-Dose N-Butyldeoxynojirimycin (OGT 918) for Type I Gaucher Disease
저자
by
Heitner, Rene
;
Elstein, Deborah
;
Aerts, Johannes
;
Weely, Sonja van
;
Zimran, Ari
.
소스
In
Blood Cells, Molecules and Diseases
March 2002 28(2):127-133
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7 . Academic Journal
The facile detection of 1505G→A in Gaucher patients with different phenotypes
저자
by
Moraitou, Marina
;
van Weely, Sonja
;
Verhoek, Marri
;
Aerts, Johannes
;
Dimitriou, Evangelia
, et al.
소스
In
BBA - Molecular Basis of Disease
2001 1536(2):97-102
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7 . Academic Journal
Novel oral treatment of Gaucher's disease with N-butyldeoxynojirimycin (OGT 918) to decrease substrate biosynthesis
저자
by
Cox, Timothy
;
Lachmann, Robin
;
Hollak, Carla
;
Aerts, Johannes
;
van Weely, Sonja
, et al.
소스
In
The Lancet
2000 355(9214):1481-1485
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7 . Academic Journal
The Role of Cholesterol in α‐Synuclein and Lewy Body Pathology in GBA1 Parkinson's Disease.
저자
by
García‐Sanz, Patricia
;
Aerts, Johannes
;
Moratalla, Rosario
.
소스
Movement Disorders
. May2021, Vol. 36 Issue 5, p1070-1085. 16p.
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5 .
Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1
저자
by
Dardis, Andrea Elena
;
Michelakakis, Helen
;
Rozenfeld, Paula Adriana
;
Fumic, Ksenija
;
Wagner, J.
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, 17(1):442
Open Access (OpenAIRE)
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7 . Academic Journal
Glycosphingolipids assessments of Gaucher disease patients from dried blood spots samples by LC/MS−MS.
저자
by
Arévalo-Vargas, Isidro
;
de Frutos, Laura López
;
Gonzalo, Irene Serrano
;
Lahoz, Carlos
;
Mozas, Pilar
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Feb2023, Vol. 138 Issue 2, pN.PAG-N.PAG. 1p.
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7 . Academic Journal
Hepatosplenomegalic lipidosis: what unless Gaucher? Adult cholesteryl ester storage disease (CESD) with anemia, mesenteric lipodystrophy, increased plasma chitotriosidase activity and a homozygous lysosomal acid lipase −1 exon 8 splice junction mutation
저자
by
Dahl, Stephan vom
;
Harzer, Klaus
;
Rolfs, Arndt
;
Albrecht, Bettina
;
Niederau, Claus
, et al.
소스
In
Journal of Hepatology
October 1999 31(4):741-746
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7 .
Referee report. For: Detrimental effect of zwitterionic buffers on lysosomal homeostasis in cell lines and iPSC-derived neurons [version 1; peer review: 2 approved]
저자
by
Aerts, Johannes
;
Eijk, Marco Van
.
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