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1 . Academic Journal
Progressive Visual Loss Without Retinal Detachment in Stickler Syndrome: An Uncommon and Novel Presentation
저자
by
Ana Navarrete
;
Adva Kimchi
;
Jaime Levy
;
Vardiella Meiner
;
Radgonde Amer
, et al.
소스
Türk Oftalmoloji Dergisi, Vol 50, Iss 6, Pp 387-389 (2020)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Variable phenotype of Knobloch syndrome due to biallelic COL18A1 mutations in children
저자
by
Mor Hanany
;
Nadav Levinger
;
Karen Hendler
;
Yoav Parag
;
Claudia Yahalom
, et al.
소스
European Journal of Ophthalmology
. 31:3349-3354
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations in POMGNT1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
저자
by
Mingchu Xu
;
Takeyuki Yamada
;
Zixi Sun
;
Aiden Eblimit
;
Irma Lopez
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; 4/15/2016, Vol. 25 Issue 8, p1479-1488, 10p
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
7 .
An Ashkenazi Jewish founder mutation in CACNA1F causes retinal phenotype in both hemizygous males and heterozygous female carriers
저자
by
Vardiella Meiner
;
Dror Sharon
;
Christina Zeitz
;
Hagar Mor-Shaked
;
Hadas Mechoulam
, et al.
소스
Ophthalmic Genetics
. 40:443-448
Web of Science
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RefWorks
7 .
Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa in the Ashkenazi Jewish Population
저자
by
Alexey Obolensky
;
Ziqiang Guan
;
Eyal Banin
;
Shoshi Kurtzman
;
Hadas Newman
, et al.
소스
Ophthalmology
. 125:725-734
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
Carrier frequency analysis of mutations causing autosomal-recessive-inherited retinal diseases in the Israeli population
저자
by
Gilad Allon
;
Hadas Newman
;
Anat Blumenfeld
;
Ohad Wormser
;
Eyal Banin
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 26:1159-1166
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
An Ashkenazi Jewish founder mutation in CACNA1F causes retinal phenotype in both hemizygous males and heterozygous female carriers
저자
by
Adva Kimchi
;
Vardiella Meiner
;
Silverstein, Shira
;
Macarov, Michal
;
Mor-Shaked, Hagar
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
EP11.03: The impact of late amniocentesis in the chromosomal microarray era
저자
by
Naama Zvi
;
Simcha Yagel
;
Hagit Daum
;
L. Bar-Or
;
Michal Macarov
, et al.
소스
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
. 52:243-244
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Whole Exome Sequencing Reveals GUCY2D as a Major Gene Associated With Cone and Cone-Rod Dystrophy in Israel
저자
by
Mousumi Mutsuddi
;
Alexis Boleda
;
Liliana Mizrahi-Meissonnier
;
Lina Zelinger
;
Devorah Marks-Ohana
, et al.
소스
Investigative Ophthalmology & Visual Science
. 56:420-430
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
OR2W3 sequence variants are unlikely to cause inherited retinal diseases
저자
by
Carlo Rivolta
;
Adva Kimchi
;
Dror Sharon
.
소스
Ophthalmic Genetics
. 37:366-368
Web of Science
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