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1 . Academic Journal
Exome capture and massively parallel sequencing identifies a novel HPSE2 mutation in a Saudi Arabian child with Ochoa (urofacial) syndrome
저자
by
Al Badr, Wisam
;
Al Bader, Suha
;
Otto, Edgar
;
Hildebrandt, Friedhelm
;
Ackley, Todd
, et al.
소스
In
Journal of Pediatric Urology
2011 7(5):569-573
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RefWorks
7 . Academic Journal
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
저자
by
Riggs, Erin R.
;
Nelson, Tristan
;
Merz, Andrew
;
Ackley, Todd
;
Bunke, Brian
, et al.
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Human Mutation; Nov2018, Vol. 39 Issue 11, p1650-1659, 10p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Chromosomal Imbalances in Patients with Congenital Cardiac Defects: A Meta-analysis Reveals Novel Potential Critical Regions Involved in Heart Development
저자
by
Thorsson, Thor
;
Russell, William W.
;
El-Kashlan, Nour
;
Soemedi, Rachel
;
Levine, Jonathan
, et al.
소스
Congenital Heart Disease
. May 01, 2015 10(3):193-208
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7 . Academic Journal
Nine de novo duplications affecting both maternal and paternal chromosomes and an inherited 15q11.2 deletion, in a patient with developmental delay.
저자
by
Tayeh, Marwan K.
;
Rocco, Tracy
;
Ackley, Todd
;
Ernst, Leslie
;
Glover, Thomas
, et al.
소스
Clinical Case Reports
. Jun2015, Vol. 3 Issue 6, p396-401. 6p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Maternal Intrachromosomal Insertional Translocation Leads to Recurrent 1q21.3q23.3 Deletion in Two Siblings
저자
by
Quinonez, Shane C.
;
Hedera, Peter
;
Barr, Mason
;
Ackley, Todd
;
Lam, Cindy
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Oct 01, 2012 158A(10):2591-2601
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7 . Academic Journal
Multiple congenital anomalies and developmental delay in a boy associated with a de novo 16p13.3 deletion
저자
by
Nelson, Marc
;
Quinonez, Shane
;
Ackley, Todd
;
Iyer, Ram K.
;
Innis, Jeffrey W.
.
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American Journal Of Medical Genetics - A
. Mar 01, 2011 155(3):612-617
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7 . Academic Journal
A complex 6p25 rearrangement in a child with multiple epiphyseal dysplasia
저자
by
Bedoyan, Jirair K.
;
Lesperance, Marci M.
;
Ackley, Todd
;
Iyer, Ramaswamy K.
;
Innis, Jeffrey W.
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Jan 01, 2011 155(1):154-163
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7 . Academic Journal
Comprehensive genetic analysis of OEIS complex reveals no evidence for a recurrent microdeletion or duplication
저자
by
Vlangos, Christopher N.
;
Siuniak, Amanda
;
Ackley, Todd
;
van Bokhoven, Hans
;
Veltman, Joris
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Jan 01, 2011 155(1):38-49
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RefWorks
7 . Periodical
An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabilities
저자
by
Kaminsky, Erin B
;
Kaul, Vineith
;
Paschall, Justin
;
Church, Deanna M
;
Bunke, Brian
, et al.
소스
Genetics in Medicine; September 2011, Vol. 13 Issue: 9 p777-784, 8p
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Periodical
Duplication 16p11.2 in a child with infantile seizure disorderJirair K. Bedoyan and Ravinesh A. Kumar contributed equally to this work.How to Cite this Article: Bedoyan JK, Kumar RA, Sudi J, Silverstein F, Ackley T, Iyer RK, Christian SL, Martin DM. 2010. Duplication 16p11.2 in a child with infantile seizure disorder. Am J Med Genet Part A 152A:1567–1574.
저자
by
Bedoyan, Jirair K.
;
Kumar, Ravinesh A.
;
Sudi, Jyotsna
;
Silverstein, Faye
;
Ackley, Todd
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; June 2010, Vol. 152 Issue: 6 p1567-1574, 8p
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