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1 . Academic Journal
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management
저자
by
Wicker, Camille
;
Roux, Charles-Joris
;
Goujon, Louise
;
de Feraudy, Yvan
;
Hully, Marie
, et al.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
November 2023 140(3)
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7 . Academic Journal
Early-onset epileptic encephalopathy related to germline PIGA mutations: A series of 5 cases
저자
by
Cabasson, Sébastien
;
Van-Gils, Julien
;
Villéga, Frédéric
;
Abi-Warde, Marie-Thérèse
;
Barcia, Giulia
, et al.
소스
In
European Journal of Paediatric Neurology
September 2020 28:214-220
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RefWorks
7 . Academic Journal
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
저자
by
Becker, Aurélie
;
Felici, Charlotte
;
Lambert, Laëtitia
;
de Saint Martin, Anne
;
Abi‐Warde, Marie‐Thérèse
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Mar2023, Vol. 103 Issue 3, p346-351. 6p.
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7 . Academic Journal
Intravenous administration of a branched-chain amino-acid-free solution in children and adults with acute decompensation of maple syrup urine disease: a prospective multicentre observational study.
저자
by
Alili, Jean-Meidi
;
Berleur, Marie-Pierre
;
Husson, Marie-Caroline
;
Mention, Karine
;
Schiff, Manuel
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 5/16/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-12. 12p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Paroxysmal Dyskinesias Revealing 3-Hydroxy-Isobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency.
저자
by
Spitz, Marie-Aude
;
Lenaers, Guy
;
Charif, Majida
;
Wirth, Thomas
;
Chelly, Jameleddine
, et al.
소스
Neuropediatrics
. 2021, Vol. 52 Issue 6, p410-414. 5p.
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7 . Academic Journal
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
저자
by
Bérat, Claire‐Marine
;
Montealegre, Sebastian
;
Wiedemann, Arnaud
;
Nuzum, Malou Le Corronc
;
Blondel, Amélie
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; Mar2021, Vol. 44 Issue 2, p415-425, 11p
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7 . Academic Journal
Neonatal factors related to survival and intellectual and developmental outcome of patients with early-onset urea cycle disorders.
저자
by
Pontoizeau, Clément
;
Roda, Célina
;
Arnoux, Jean-Baptiste
;
Vignolo-Diard, Patricia
;
Brassier, Anais
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Jun2020, Vol. 130 Issue 2, p110-117. 8p.
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7 . Academic Journal
Defining the phenotypic spectrum of
SLC6A1
mutations.
저자
by
Johannesen, Katrine M.
;
Gardella, Elena
;
Linnankivi, Tarja
;
Courage, Carolina
;
de Saint Martin, Anne
, et al.
소스
Epilepsia (Series 4)
. Feb2018, Vol. 59 Issue 2, p389-402. 14p.
Web of Science
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7 . Academic Journal
Long-term metabolic follow-up and clinical outcome of 35 patients with maple syrup urine disease.
저자
by
Abi-Wardé, Marie-Thérèse
;
Roda, Célina
;
Arnoux, Jean-Baptiste
;
Servais, Aude
;
Habarou, Florence
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; Nov2017, Vol. 40 Issue 6, p783-792, 10p
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations
저자
by
Johannesen, Katrine M.
;
Gardella, Elena
;
Linnankivi, Tarja
;
Courage, Carolina
;
de Saint Martin, Anne
, et al.
소스
Epilepsia
. Feb 01, 2018 59(2):389-402
Web of Science
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