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1 . Academic Journal
STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci
저자
by
Harriet Dashnow
;
Brent S. Pedersen
;
Laurel Hiatt
;
Joe Brown
;
Sarah J. Beecroft
, et al.
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Genome Biology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-20 (2022)
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7 . Academic Journal
Annotation of structural variants with reported allele frequencies and related metrics from multiple datasets using SVAFotate
저자
by
Thomas J. Nicholas
;
Michael J. Cormier
;
Aaron R. Quinlan
.
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BMC Bioinformatics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-17 (2022)
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RefWorks
5 . Academic Journal
Combining genetic constraint with predictions of alternative splicing to prioritize deleterious splicing in rare disease studies
저자
by
Michael J. Cormier
;
Brent S. Pedersen
;
Pinar Bayrak-Toydemir
;
Aaron R. Quinlan
.
소스
BMC Bioinformatics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-32 (2022)
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6 . Academic Journal
Random allelic expression in the adult human body
저자
by
Stephanie N. Kravitz
;
Elliott Ferris
;
Michael I. Love
;
Alun Thomas
;
Aaron R. Quinlan
, et al.
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Cell Reports, Vol 42, Iss 1, Pp 111945- (2023)
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7 . Academic Journal
Effective variant filtering and expected candidate variant yield in studies of rare human disease
저자
by
Brent S. Pedersen
;
Joe M. Brown
;
Harriet Dashnow
;
Amelia D. Wallace
;
Matt Velinder
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
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7 . Academic Journal
Samplot: a platform for structural variant visual validation and automated filtering
저자
by
Jonathan R. Belyeu
;
Murad Chowdhury
;
Joseph Brown
;
Brent S. Pedersen
;
Michael J. Cormier
, et al.
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Genome Biology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
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7 . Academic Journal
Go Get Data (GGD) is a framework that facilitates reproducible access to genomic data
저자
by
Michael J. Cormier
;
Jonathan R. Belyeu
;
Brent S. Pedersen
;
Joseph Brown
;
Johannes Köster
, et al.
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Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
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7 . Academic Journal
Comprehensive variant calling from whole‐genome sequencing identifies a complex inversion that disrupts ZFPM2 in familial congenital diaphragmatic hernia
저자
by
Thomas J. Nicholas
;
Najla Al‐Sweel
;
Andrew Farrell
;
Rong Mao
;
Pinar Bayrak‐Toydemir
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 4, Pp n/a-n/a (2022)
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7 . Academic Journal
OncoGEMINI: software for investigating tumor variants from multiple biopsies with integrated cancer annotations
저자
by
Thomas J. Nicholas
;
Michael J. Cormier
;
Xiaomeng Huang
;
Yi Qiao
;
Gabor T. Marth
, et al.
소스
Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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7 . Academic Journal
Somalier: rapid relatedness estimation for cancer and germline studies using efficient genome sketches
저자
by
Brent S. Pedersen
;
Preetida J. Bhetariya
;
Joe Brown
;
Stephanie N. Kravitz
;
Gabor Marth
, et al.
소스
Genome Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Open Access (BioMed Central)
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