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1 . Academic Journal
Analysis of the LAMB3 gene in a junctional epidermolysis bullosa patient reveals exonic splicing and allele-specific nonsense-mediated mRNA decay
저자
by
Buchroithner, Birgit
;
Klausegger, Alfred
;
Ebschner, Ulrike
;
Anton-Lamprecht, Ingrun
;
Pohla-Gubo, Gabriele
, et al.
소스
In
Laboratory Investigation
1 October 2004 84(10):1279-1288
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7 . Academic Journal
A Site-Specific Plectin Mutation Causes Dominant Epidermolysis Bullosa Simplex Ogna: Two Identical De Novo Mutations.
저자
by
Koss-Harnes, Dörte
;
Høyheim, Bjørn
;
Anton-Lamprecht, Ingrun
;
Gjesti, Aud
;
Jørgensen, Randi S
, et al.
소스
Journal of Investigative Dermatology
. Jan2002, Vol. 118 Issue 1, p87-93. 7p. 4 Black and White Photographs, 6 Diagrams, 5 Graphs.
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7 . Academic Journal
Sjörgen-Larsson-Syndrom. (German)
저자
by
Möhrenschlager, Matthias
;
Rizzo, William B.
;
Kraus, Cornelia S.
;
Limbrock, Johannes
;
Cohen, Monika
, et al.
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Der Hautarzt; Apr2000, Vol. 51 Issue 4, p250-255, 6p
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7 . Academic Journal
Identification of Novel and Known Mutations in the Genes for Keratin 5 and 14 in Danish Patients with Epidermolysis Bullosa Simplex: Correlation Between Genotype and Phenotype.
저자
by
Sørensen, Charlotte B.
;
Ladekjær-Mikkelsen, Anne-Sofie
;
Andresen, Brage S.
;
Brandrup, Flemming
;
Veien, Niels K.
, et al.
소스
Journal of Investigative Dermatology
. Feb99, Vol. 112 Issue 2, p184-190. 7p. 5 Diagrams, 2 Charts.
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7 . Academic Journal
Strong founder effect for a transglutaminase 1 gene mutation in lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma from Norway.
저자
by
Pigg, Maritta
;
Gedde-Dahl, Jr., Tobias
;
Cox, Diane
;
Hauβer, Ingrid
;
Anton-Lamprecht, Ingrun
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. Nov98, Vol. 6 Issue 6, p589. 8p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Ultrastructural connective tissue abnormalities in patients with spontaneous cervicocerebral artery dissections.
저자
by
Brandt, Tobias
;
Hausser, Ingrid
;
Orberk, Erdem
;
Grau, Armin
;
Hartschuh, Wolfgang
, et al.
소스
Annals of Neurology; 1998, Vol. 44 Issue 2, p281-285, 5p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Spectrum of mutations and sequence variants in the FALDH gene in patients with Sjögren-Larsson syndrome.
저자
by
Sillén, Anna
;
Anton-Lamprecht, Ingrun
;
Braun-Quentin, Cordula
;
Kraus, Cornelia S.
;
Sayli, Bekir Sitki
, et al.
소스
Human Mutation; 1998, Vol. 12 Issue 6, p377-384, 8p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cathepsin L deficiency as molecular defect of furless: hyperproliferation of keratinocytes and pertubation of hair follicle cycling
저자
by
ROTH, WERA
;
DEUSSING, JAN
;
BOTCHKAREV, VLADIMIR A.
;
PAULY-EVERS, MEIKE
;
SAFTIG, PAUL
, et al.
소스
The FASEB Journal
. Oct 01, 2000 14(13):2075-2086
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Premature Stop Codon Mutation in the 2B Helix Termination Peptide of Keratin 5 in a German Epidermolysis Bullosa Simplex Dowling-Meara Case
저자
by
Müller, Felix B.
;
Anton-Lamprecht, Ingrun
;
Küster, Wolfgang
;
Korge, Bernhard P.
.
소스
The Journal of Investigative Dermatology
. Jun 01, 1999 112(6):988-990
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RefWorks
6 . Academic Journal
A Novel Substitution in Keratin 10 in Epidermolytic Hyperkeratosis
저자
by
Arin, Meral J.
;
Longley, Mary A.
;
Anton-Lamprecht, Ingrun
;
Kurze, Gunter
;
Huber, Marcel
, et al.
소스
The Journal of Investigative Dermatology
. Apr 01, 1999 112(4):506-508
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