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1 . Academic Journal
Two familial microduplications of 15q26.3 causing overgrowth and variable intellectual disability with normal copy number of IGF1R
저자
by
Leffler, Melanie
;
Puusepp, Sanna
;
Žilina, Olga
;
Zhu, Ying
;
Kuuse, Kati
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
April 2016 59(4):257-262
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7 . Academic Journal
De novo deletion of HOXB gene cluster in a patient with failure to thrive, developmental delay, gastroesophageal reflux and bronchiectasis
저자
by
Pajusalu, Sander
;
Reimand, Tiia
;
Uibo, Oivi
;
Vasar, Maire
;
Talvik, Inga
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
June-July 2015 58(6-7):336-340
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7 . Academic Journal
A parallel SNP array study of genomic aberrations associated with mental retardation in patients and general population in Estonia
저자
by
Männik, Katrin
;
Parkel, Sven
;
Palta, Priit
;
Žilina, Olga
;
Puusepp, Helen
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
2011 54(2):136-143
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7 . Academic Journal
Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH
저자
by
Kousoulidou, Ludmila
;
Parkel, Sven
;
Zilina, Olga
;
Palta, Priit
;
Puusepp, Helen
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
2007 50(6):399-410
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7 . Academic Journal
Mosaicism for maternal uniparental disomy 15 in a boy with some clinical features of Prader–Willi syndrome
저자
by
Žilina, Olga
;
Kahre, Tiina
;
Talvik, Inga
;
Õiglane-Shlik, Eve
;
Tillmann, Vallo
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
May-June 2014 57(6):279-283
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7 . Academic Journal
Patient with Dup(5)(q35.2-q35.3) reciprocal to the common Sotos syndrome deletion and review of the literature
저자
by
Žilina, Olga
;
Reimand, Tiia
;
Tammur, Pille
;
Tillmann, Vallo
;
Kurg, Ants
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
April 2013 56(4):202-206
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7 . Academic Journal
Creating basis for introducing non‐invasive prenatal testing in the Estonian public health setting.
저자
by
Žilina, Olga
;
Rekker, Kadri
;
Kaplinski, Lauris
;
Sauk, Martin
;
Paluoja, Priit
, et al.
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Prenatal Diagnosis; Dec2019, Vol. 39 Issue 13, p1262-1268, 7p
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7 . Academic Journal
9 Mb familial duplication in chromosome band Xp22.2–22.13 associated with mental retardation, hypotonia and developmental delay, scoliosis, cardiovascular problems and mild dysmorphic facial features
저자
by
Sismani, Carolina
;
Anastasiadou, Violetta
;
Kousoulidou, Ludmila
;
Parkel, Sven
;
Koumbaris, George
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
2011 54(5):e510-e515
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7 . Academic Journal
5.9 Mb microdeletion in chromosome band 17q22–q23.2 associated with tracheo-esophageal fistula and conductive hearing loss
저자
by
Puusepp, Helen
;
Zilina, Olga
;
Teek, Rita
;
Männik, Katrin
;
Parkel, Sven
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2009 52(1):71-74
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7 . Periodical
In vitro fertilization does not increase the incidence of de novo copy number alterations in fetal and placental lineages
저자
by
Zamani Esteki, Masoud
;
Viltrop, Triin
;
Tšuiko, Olga
;
Tiirats, Airi
;
Koel, Mariann
, et al.
소스
Nature Medicine; November 2019, Vol. 25 Issue: 11 p1699-1705, 7p
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