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1 . Academic Journal
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt
저자
by
Shepherdson, James L.
;
Hutchison, Katie
;
Don, Dilan Wellalage
;
McGillivray, George
;
Choi, Tae-Ik
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):487-508
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder
저자
by
Accogli, Andrea
;
Lin, Sheng-Jia
;
Severino, Mariasavina
;
Kim, Sung-Hoon
;
Huang, Kevin
, et al.
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In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
저자
by
Calame, Daniel G.
;
Guo, Tianyu
;
Wang, Chen
;
Garrett, Lillian
;
Jolly, Angad
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1394-1413
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7 . Academic Journal
Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy
저자
by
Barington, Maria
;
Dunø, Morten
;
Birkedal, Ulf
;
Vissing, John
;
Born, Alfred Peter
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
July 2023 33(7):539-545
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency
저자
by
Lundquist, Alberte A.
;
Farholt, Stense
;
Børresen, Malene L.
;
Dunø, Morten
;
Wibrand, Flemming
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
October 2021 64(10)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prenatal dispositions and genetic analysis of monozygotic female twins with suprasellar cysts and hydrocephalus: A case report.
저자
by
Guldberg, Frederikke
;
Larsen, Carl Christian
;
Østergaard, Elsebet
;
Carlsen, Jonathan
;
Juhler, Marianne
, et al.
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Child's Nervous System
. Mar2024, Vol. 40 Issue 3, p947-951. 5p.
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7 . Academic Journal
The postgraduate medical educational climate assessed by the Danish Residency Educational Climate Test (DK-RECT): a validation and cross-sectional observational study.
저자
by
Jacobsen, Rikke Borre
;
Boor, Klarke
;
Christensen, Karl Bang
;
Ung, Vilde Hansteen
;
Carlsen, Jørn
, et al.
소스
BMC Medical Education; 12/12/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-13, 13p
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Cerebral Palsy – Early Diagnosis and Intervention Trial: protocol for the prospective multicentre CP-EDIT study with focus on diagnosis, prognostic factors, and intervention.
저자
by
Hoei-Hansen, Christina Engel
;
Weber, Lene
;
Johansen, Mette
;
Fabricius, Rebecca
;
Hansen, Jonas Kjeldbjerg
, et al.
소스
BMC Pediatrics; 10/30/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-14, 14p
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
저자
by
Amarasekera, Sumudu S C
;
Hock, Daniella H
;
Lake, Nicole J
;
Calvo, Sarah E
;
Grønborg, Sabine W
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; Aug2023, Vol. 32 Issue 15, p2441-2454, 14p
Full Text (OUP)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
저자
by
Arribas-Carreira, Laura
;
Dallabona, Cristina
;
Swanson, Michael A
;
Farris, Joseph
;
Østergaard, Elsebet
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; Mar2023, Vol. 32 Issue 6, p917-933, 17p
Full Text (OUP)
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