상염색체 우성 만성점막피부칸디다증(autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis, AD-CMC)는 만성점막피부칸디다증의 아형 중 하나로 signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) 단백의 기능획득(gain-of-function, GOF) 돌연변이로 인해 나타난다. STAT1단백의 GOF 변이는 Th17 세포의 분화과정에 문제를 야기하고 이로 인해 피부, 점막 등이 캔디다 감염에 취약하게 된다. STAT1단백의 GOF 변이의 확인이AD-CMC 진단에 필수적이지만 감염 합병증을 줄이고 적절한 치료를 위해서는 유전자 검사보다 빠르고 간편한 검사법이 필요하다. 유세포 분석기를 이용하여 자극 후 세포내 인산화 STAT1 단백(pSTAT1)을 측정할 수 있다. 본 보고에서는 AD-CMC로 진단된 24세 여자환자에서 유세포 분석을 통하여 STAT 신호전달 활성화 상태를 보여주었다. 대조군에 비하여 환자의T 림프구에서 감마인터페론으로 자극 후 pSTAT1은 증가되고 저해제를 처리한 후에는 덜 감소하였다. 본 보고는 한국에서 STAT1 GOF 돌연변이를 진단하고 감시하는데 유세포 분석을 이용할 수 있음을 보여준 첫 증례이다.