Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder
- Resource Type
- Article
- Authors
- Pavinato, Lisa; Stanic, Jennifer; Barzasi, Marta; Gurgone, Antonia; Chiantia, Giuseppe; Cipriani, Valentina; Eberini, Ivano; Palazzolo, Luca; Di Luca, Monica; Costa, Alex; Marcantoni, Andrea; Biamino, Elisa; Spada, Marco; Hiatt, Susan M.; Kelley, Whitley V.; Vestito, Letizia; Sisodiya, Sanjay M.; Efthymiou, Stephanie; Chand, Prem; Kaiyrzhanov, Rauan; Bruselles, Alessandro; Cardaropoli, Simona; Tartaglia, Marco; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D.; Smedley, Damian; Ferrero, Giovanni Battista; Giustetto, Maurizio; Gardoni, Fabrizio; Brusco, Alfredo
- Source
- In Genetics in Medicine November 2023 25(11)
- Subject
- Language
- ISSN
- 1098-3600