De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
Resource Type
Article
Authors
Acosta, Maria T. ; Adam, Margaret ; Adams, David R. ; Alvarez, Raquel L. ; Alvey, Justin ; Amendola, Laura ; Andrews, Ashley ; Ashley, Euan A. ; Bacino, Carlos A. ; Bademci, Guney ; Balasubramanyam, Ashok ; Baldridge, Dustin ; Bale, Jim ; Bamshad, Michael ; Barbouth, Deborah ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Beck, Anita ; Beggs, Alan H. ; Behrens, Edward ; Bejerano, Gill ; Bellen, Hugo J. ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Bernstein, Jonathan A. ; Berry, Gerard T. ; Bican, Anna ; Bivona, Stephanie ; Blue, Elizabeth ; Bohnsack, John ; Bonner, Devon ; Botto, Lorenzo ; Boyd, Brenna ; Briere, Lauren C. ; Brown, Gabrielle ; Burke, Elizabeth A. ; Burrage, Lindsay C. ; Butte, Manish J. ; Byers, Peter ; Byrd, William E. ; Carey, John ; Carrasquillo, Olveen ; Cassini, Thomas ; Chang, Ta Chen Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Coakley, Terra R. ; Cobban, Laurel A. ; Cogan, Joy D. ; Coggins, Matthew ; Cole, F. 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Source
In The American Journal of Human Genetics 3 August 2023 110(8):1377-1393
Subject
Language
ISSN
0002-9297