目的 探究外周血中KCNMA1基因的甲基化水平与肺癌的相关性.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对285例肺癌患者、186例年龄、性别匹配的良性肺结节患者和278例匹配的健康对照外周血中KCNMA1基因上4个CpG位点甲基化水平进行半定量检测.使用Logistic回归模型校正协变量分析DNA甲基化水平与肺癌的相关性.使用Mann-Whitney U检验分析不同临床特征组别的甲基化水平差异.结果 在>55岁和女性人群中,KCNMA1_CpG_5甲基化水平最高四分位Q4vs最低四分位Q1均与肺癌显著相关(>55岁人群:OR=2.60,95%CI:1.25~5.41,P=0.011;女性人群:OR=2.09,95%CI:1.03~4.26,P=0.042),且KCNMA1_CpG_5甲基化的相关性从Q2到Q4逐渐增强(P=0.003,0.038).与良性患者相比,KCNMA1_CpG_5最高四分位Q4在男性肺癌患者中的OR值为0.35(95%CI:0.16~0.79,P=0.012).浸润性腺癌中KCNMA1_CpG_3甲基化水平显著低于非浸润性腺癌(P=0.028),较大肿瘤(T2-4)中KCNMA1_CpG_1甲基化水平显著高于较小肿瘤(T1)(P=0.021).结论 外周血中KCNMA1甲基化水平的改变可能与肺癌发生和发展相关.