目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点.方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病程、家族史、现病史及详细的体格检查等结果.影像学检查包括头颅及颈、胸椎磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI).实验室检测包括血清极长链脂肪酸(very-long-chain fatty acids,VLCFA)、肾上腺皮质功能及基因检测.使用简易精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Moca)评估患者的认知功能.结果·共纳入8例ACALD患者,均为男性,发病年龄(32.75±5.80)岁(23~40岁),病程4~59个月.患者首发症状差异较大,其中3例患者表现为记忆力下降、认知功能障碍,2例表现为脾气暴躁、易怒、性格改变,1例表现为精神、行为异常,1例表现为构音不清、共济失调,1例表现为持续性头晕、枕部麻木、失眠.5例患者头发稀疏,4例皮肤色素沉着.患者均有多发性脑白质脱髓鞘病灶,以顶枕叶及胼胝体压部等后部白质脱髓鞘模式最常见;3例头颅增强MRI显示部分病灶斑片状强化;2例患者磁共振波谱成像检查均提示胆碱(Cho)峰升高,N-乙酰基天门冬氨酸(NAA)峰减低.6例患者接受血清VLCFA检查,均表现为C26、C24/C22及C26/C22水平升高;7例患者进行肾上腺皮质功能检测,其中6例出现肾上腺皮质功能减退.6例患者有认知功能受损,其中4例患者MMSE及MoCA评分下降,2例患者因严重的认知障碍不能配合评估.共发现8种ABCD1 基因突变,其中c.1750delC(p.H584Tfs*52)及c.160_170delACGCAGGAGGC(p.T54Lfs*137)为新发现的突变.结论·ACALD首发症状多样,以记忆力下降及认知功能障碍最常见.白质脱髓鞘常累及顶枕叶、胼胝体压部,影像学异常早于明显的神经系统症状.头发稀疏、皮肤色素沉着是该病重要特征.血清VLCFA升高及肾上腺皮质功能减退是特征性实验室指标异常.ABCD1 基因的错义突变常见,1号和6号外显子是中国人热点突变外显子.