目的 通过年度内病例的横断面调查,了解本中心闭经病例的病因构成及诊疗现状.方法 回顾性分析2021年1-12月于北京协和医院妇科内分泌门诊初诊为闭经、年龄在14~40岁间的784例患者临床资料.结果 (1)闭经患者中,原发性闭经和继发性闭经分别占30.4%(238/784)和69.6%(546/784).(2)在原发性闭经病例中,低促性腺激素(FSH<5 U/L)、正常促性腺激素(5 U/L≤FSH≤10 U/L)和高促性腺激素(FSH≥40 U/L)性闭经的病例分别占42.0%(100/238)、26.9%(48/238)和31.1%(74/238),其中高促性腺激素性闭经病例中83.8%(62/74)有染色体检查等证据证实为性发育异常(DSD);在继发性闭经病例中,卵巢功能下降乃至卵巢早衰(POF)的病例最多,占39.9%(218/546),与之前类似文献相比,占比明显升高,而其中卵巢储备功能减退(DOR)和早发性卵巢功能不全(POI)的占比均仅为6.4%(14/218).(3)中枢性闭经在原发性闭经病例中以低促性腺激素性闭经为主(占86.7%),而在继发性闭经病例中以正常促性腺激素性闭经为主(占55.1%),两组病例中为区分下丘脑和垂体功能状态行GnRH刺激试验的病例分别只占12.8%和9.0%.结论 原发性闭经与继发性闭经的病因构成有很大区别,原发性闭经的高促性腺激素性闭经病例以DSD为主,建议落实染色体检查以明确诊断;而继发性闭经中高促性腺激素性闭经病例以卵巢功能下降为主,处于DOI或POI早期阶段的病例较少,治疗预后并不乐观.针对中枢性闭经的功能刺激试验十分欠缺,对于原发性闭经病例的精准诊断和预后评估尤其不利.