目的 探讨不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C、C677T位点多态性分布及叶酸代谢能力,为叶酸的个体化补充提供依据.方法 选择 2017 年 1 月—2020 年 12 月聊城市东昌府区妇幼保健院收治的 1098 例非正常妊娠女性作为研究对象.采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测MTHFR基因A1298C、C677T位点的不同基因型在 1098 例不良妊娠女性中的分布,并进行叶酸代谢能力评估;分析并比较A1298C、C677T位点基因型在不同地区不良妊娠女性中的分布差异.结果 MTHFR基因C677T位点的突变基因型(TT+CT)频率为 89.25%,明显高于A1298C位点的突变基因型CC和AC(突变频率为 24.59%),差异具有统计学意义(P<0.05).1098 例不良妊娠女性中,较弱及弱叶酸代谢能力者占比为 91.26%.在我国不同地区的不良妊娠女性中,A1298C位点的突变基因型分布频率为 22.0%~50.0%,C677T位点的突变基因型分布频率为 44.7%~88.5%,C677T位点的突变率较高.结论 不良妊娠女性的MTHFR基因具有较高的突变率,且叶酸代谢能力多低于正常水平,应个体化补充叶酸,提高叶酸补充效率,降低不良妊娠发生率.