Breast cancer (BC) represents 25% of all malignancies in Croatian women, and in 18.8% of cases, it is diagnosed before the age of 50. Croatia launched BRCA testing of people at increased family risk. Hereditary BC is mainly caused by a pathogenic mutation in the BRCA1 or BRCA2 gene and is a significant risk factor for developing breast and ovarian cancer. The present study included 127 women diagnosed with BC, with a strong family history of BC and the known status of the germline mutations in the BRCA1/BRCA2 genes. The majority of women were BRCA1/2 mutation non-carriers, while 15.7% were BRCA1/2 mutation carriers, and 4% had a variant of unknown significance (VUS). BRCA1/2 mutation carriers were younger than non-carriers (median 38.5 years vs. 44 years) (P=.01) and had tumors of higher histological grade (P
Rak dojke predstavlja 25% svih zloćudnih bolesti u žena u Hrvatskoj, a u 18,8% slučajeva dijagnosticira se prije 50. godine života. Nasljedni rak dojke uglavnom je uzrokovan patogenom mutacijom u genima BRCA1 ili BRCA2 te predstavlja glavni čimbenik rizika za razvoj raka dojke i jajnika. Stoga je Hrvatska pokrenula testiranje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 kod osoba koje, prema smjernicama za genetičko testiranje, imaju povećani obiteljski rizik. Ovo retrospektivno istraživanje obuhvatilo je 127 žena s pozitivnom obiteljskom anamnezom i utvrđenim statusom mutacija u genima BRCA1 i BRCA2, kojima je dijagnosticiran rak dojke. Većina žena nisu bile nositeljice mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2 (BRCA1/2), dok je 15,7% bilo nositeljica mutacije BRCA1/2, a 4% je imalo varijantu nepoznatog značaja (VUS). Nositeljice mutacije BRCA1/2 bile su mlađe od ne-nositeljica (medijan 38,5 godina u odnosu na 44 godine) (P=.01) te su imale tumore višeg histološkog gradusa (P