Resume Propos. – La maladie de Mac Ardle (MMA) ou glycogenose de type V debute le plus souvent dans l’enfance ou l’adolescence. Les symptomes sont generalement suffisamment evocateurs ou les malades suffisamment genes pour que le diagnostic soit porte avant l’âge adulte. Methode. – Nous avons etudie de facon retrospective les cas de MMA diagnostiques au service de biochimie de l’hopital Debrousse de Lyon entre 1962–2002, en selectionnant les malades dont le diagnostic a ete porte apres l’âge de 30 ans. Resultats. – Nous avons identifies 15 cas repondant a ces criteres et avons pu analyser 11 dossiers. Un douzieme patient (service de medecine interne – Royan) completait la serie. Nous avons analyses les raisons de ce diagnostic tardif : formes debutant tot dans la vie mais peu invalidantes (7 cas), formes debutant apres 20 ans (5 cas dont 3 ayant debute apres 45 ans). Les signes cliniques les plus frequents etaient les manifestations musculaires deficitaires et algiques (8 cas) et le phenomene de second souffle (7 cas). L’elevation de la creatinine phosphokinase etait constante. Le test d’ischemie d’effort, lorsqu’il etait realise (8 cas), etait constamment pathologique (8 cas). L’EMG etait souvent normal (5/11). Plusieurs biopsies musculaires etaient necessaires pour evoquer le diagnostic dans un tiers des cas surtout chez les malades debutant tardivement leur maladie. Conclusion. – Chez un adulte de plus de 30 ans consultant pour une symptomatologie musculaire, si l’interrogatoire retrouve un debut des symptomes avant l’âge adulte, on evoquera rapidement une myopathie metabolique dont la MMA. Les formes de MMA debutant tardivement meritent d’etre connues, ce d’autant que leur diagnostic est souvent difficile (biopsies musculaires multiples).