Oligosaccharidosen sind lysosomale Speicherkrankheiten. Gespeichert werden Oligosaccharide (kurzkettige Verbindungen aus Neutralzuckern und Aminozuckern). Ursache sind Mutationen der Oligosaccharid-abbauenden lysosomalen Enzyme. Klinisch ahneln sie weitgehend den Mukopolysaccharidosen, von denen sie sich orientierend durch die erhohte Ausscheidung von Oligosacchariden statt von Mukopolysacchariden unterscheiden. Die genaue Zuordnung erfolgt durch Enzymbestimmung und/oder molekulare Analyse. Eine Besonderheit sind Mukolipidose II und III. Lyosomale Enzyme sind bei ihnen nicht verandert, werden aber nicht an ihren Wirkungsort, die Lyosomen, transportiert. Die Enzymaktivitaten im Blut sind erhoht. Die Mukolipidose II ahnelt klinisch einer Mukopolysaccharidose I, Patienten mit Mukolipidose III haben nur Skelettveranderungen und Gelenkkontrakturen, jedoch keine groben Gesichtszuge und keine intellektuelle Behinderung.