Ubereinstimmend werden ausgepragte Defizite in Diagnostik und Therapie bei seltenen Erkrankungen in der westlichen Welt festgestellt. In drei von vier Fallen treten die ersten Symptome im Kindesalter auf. Dies stellt die Kindermedizin vor besondere Herausforderungen. In den letzten vier Jahrzehnten wurde eine betrachtliche Zahl an Arbeiten veroffentlicht, die belegen, dass viele chirurgische, nichtchirurgische und kindermedizinische Handlungen mit zunehmender Wiederholung erfolgreicher werden. Weiters zeigen sie sowohl fur individuelle Therapeuten als auch fur betreuende Abteilungen eine Lernkurve mit zu Beginn geringem Erfolg und spater guter Kompetenz. „Volume matters“ ist wohl der Sukkus dieser Untersuchungen. Diese Erkenntnis hat in zahlreichen Landern zur Bildung von Expertisezentren („Centres of Expertise“) gefuhrt, wo in erster Linie fur bestimmte seltene, komplexe und aufwendige Erkrankungen eine spezifische Diagnostik und Therapie angeboten werden. Zur umfassenden Betreuung – besonders wenn es sich um schwere chronische Erkrankungen handelt – mussen die lokalen Therapeuten verlasslich vernetzt sein. In Europa wird die Umsetzung der dargestellten Erkenntnisse v. a. von der Europaischen Union vorangetrieben. Osterreich hat sich mit der Erlassung des Nationalen Aktionsplans fur Seltene Erkrankungen (NAP.se) am 28.2.2015 gut positioniert. Die Umsetzung wird hoffentlich bald folgen.